伴同种型或轻链缺陷和B细胞数量正常的免疫缺陷Immunodeficiencies with isotype or light chain deficiencies with normal number of B cells

关键词

伴同种型或轻链缺陷和B细胞数量正常的免疫缺陷的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 反复感染：

   • 患者常出现反复的呼吸道感染，如鼻窦炎、肺炎（常见，60%-80%）。
   • 反复中耳炎（常见，50%-70%）。
   • 胃肠道感染（较常见，30%-50%）。

2. 慢性疲劳：

   • 由于长期反复感染，患者可能出现慢性疲劳感（较常见，30%-50%）。

3. 体重下降：

   • 长期慢性感染导致营养吸收不良，可能引起体重下降（较少见，10%-20%）。

其他可能症状

1. 皮肤感染：

   • 某些患者可能出现反复的皮肤感染（如蜂窝织炎或脓皮病）（较少见，10%-20%）。

2. 关节痛：

   • 由于免疫系统功能受损或继发自身免疫现象，某些患者可能出现关节痛（较少见，5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 感染部位炎症：

   • 呼吸道感染：鼻腔分泌物增多、咽部红肿、肺部听诊可闻及湿啰音（常见，60%-80%）。
   • 中耳炎：鼓膜充血、积液（常见，50%-70%）。
   • 胃肠道感染：腹部压痛、腹泻（较常见，30%-50%）。

2. 淋巴结肿大：

   • 由于反复感染，部分患者可能出现局部淋巴结反应性肿大（较常见，20%-40%）。

非典型体征

1. 肝脾肿大：

   • 在某些情况下（如合并慢性炎症或肉芽肿性疾病），可能伴有肝脾肿大（较少见，5%-15%）。

2. 皮肤病变：

   • 反复皮肤感染可能导致皮肤红斑、溃疡等病变（较少见，5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 血清学检查：

   • 免疫球蛋白水平异常：血清IgA、IgG亚类或IgM水平选择性降低（常见，80%-90%），总Ig水平可能正常或轻度下降。
   • B细胞计数正常：外周血B细胞总数在正常范围内（常见，80%-90%）。

2. 免疫学评估：

   • 流式细胞术分析：显示B细胞亚群分布异常（如记忆B细胞减少），但总数正常（常见，80%-90%）。
   • 特异性抗体产生能力测定：对蛋白质或多糖抗原疫苗接种后特异性抗体生成能力显著减弱（常见，70%-80%）。

3. 影像学表现：

   • 胸部X线或CT：显示反复感染引起的肺部炎症、纤维化或支气管扩张（常见，50%-70%）。
   • 腹部超声：在某些情况下，可能发现肝脾肿大（较少见，5%-15%）。

参考文献

• 相关领域的权威教科书《医学免疫学》
• 专业期刊文章（如《Journal of Clinical Immunology》）
• 临床指南（如《国际免疫学会专家共识》）

注：临床表现因个体差异和具体免疫缺陷类型而异。详细的家族史询问、详细的免疫学评估有助于确诊。