伴同种型或轻链缺陷和B细胞数量正常的免疫缺陷Immunodeficiencies with isotype or light chain deficiencies with normal number of B cells

关键词

伴同种型或轻链缺陷和B细胞数量正常的免疫缺陷的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 血清免疫球蛋白水平异常：血清中特定类型的免疫球蛋白（如IgA、IgG亚类或IgM）水平显著低于正常范围，而总免疫球蛋白水平可能正常或略低。
   • B细胞计数正常：外周血B细胞总数在正常范围内。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 反复感染：患者出现反复的呼吸道感染（如鼻窦炎、肺炎）、中耳炎、胃肠道感染等。
   • 慢性疲劳：由于长期反复感染，患者可能出现慢性疲劳感。
   • 体重下降：长期慢性感染导致营养吸收不良，可能引起体重下降。
   • 家族史：有原发性免疫缺陷病或其他相关遗传病家族史。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无明确的血清学证据，需同时满足以下两项：
     • 反复感染（至少3次/年）且常规治疗效果不佳。
     • 流式细胞术分析显示B细胞亚群分布异常，但总数正常。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 胸部X线或CT：
     • 异常意义：显示反复感染引起的肺部炎症、纤维化或支气管扩张。
   • 腹部超声：
     • 异常意义：在某些情况下，可能发现肝脾肿大。

2. 临床鉴别检查：

   • 流式细胞术分析：
     • 判断逻辑：评估B细胞亚群分布，确定是否存在功能性异常。
   • 特异性抗体产生能力测定：
     • 判断逻辑：通过疫苗接种后的特异性抗体生成能力来评估患者的免疫功能。

3. 流行病学调查：

   • 家族史追溯：
     • 判断逻辑：明确家族中有无类似病例或其他遗传性疾病，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 血清学检查：

   • 免疫球蛋白水平检测：
     • 异常意义：血清IgA、IgG亚类或IgM水平显著降低，提示免疫球蛋白合成障碍。
   • B细胞计数：
     • 异常意义：B细胞总数正常，但可能存在功能性缺陷。

2. 免疫学评估：

   • 流式细胞术分析：
     • 异常意义：显示B细胞亚群分布异常，有助于诊断B细胞功能障碍。
   • 特异性抗体产生能力测定：
     • 异常意义：疫苗接种后特异性抗体生成能力减弱，提示体液免疫功能受损。

3. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：
     • 异常意义：反复感染时CRP水平升高，提示急性炎症反应。
   • 血沉（ESR）：
     • 异常意义：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标综合判断。

4. 便常规：

   • 白细胞或红细胞阳性：
     • 异常意义：提示肠道感染，需与其他病原体感染鉴别。

四、总结

• 确诊核心依赖于血清免疫球蛋白水平异常和B细胞计数正常，结合典型症状及流行病学史。
• 辅助检查以影像学（评估感染部位炎症）和免疫学评估（流式细胞术分析、特异性抗体生成能力测定）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联免疫球蛋白谱系异常和B细胞功能障碍。

权威依据：WHO《免疫缺陷病诊断指南》、IDSA指南。