中性粒细胞数量异常Disorders of neutrophil number
编码4B00
子码范围4B00.0 - 4B00.Y
关键词
索引词Disorders of neutrophil number、中性粒细胞数量异常
缩写中性粒细胞异常、中性粒细胞计数异常
别名中性粒细胞增多或减少、中性粒细胞病、中性粒细胞异常症、中性粒细胞疾病、中性粒细胞异常综合征
中性粒细胞数量异常的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 反复感染：
- 反复出现的细菌感染，如皮肤脓肿、呼吸道感染、蜂窝织炎等。常见于中性粒细胞减少症患者（70%-90%）。
- 发热：
- 由于反复感染引起的发热，表现为间歇性或持续性发热（60%-80%）。
- 疲劳和乏力：
- 长期感染或慢性炎症导致的全身疲劳感，影响日常活动（50%-70%）。
- 咽痛：
- 反复出现的咽部疼痛，常伴有吞咽困难（40%-60%）。
- 口腔黏膜炎症：
- 口腔黏膜红肿、溃疡形成，易合并真菌感染（30%-50%）。
其他可能症状
- 体重下降：
- 由于长期慢性感染和代谢消耗导致的体重减轻（10%-20%）。
- 脾区不适：
- 少数遗传性中性粒细胞增多症（如CSF3R突变）患者可出现脾脏肿大相关症状（5%-10%）。
- 关节痛：
- 伴随感染或免疫反应引起的关节疼痛（5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 皮肤感染：
- 局部红斑、脓疱、溃疡等，多见于皮肤皱褶和易摩擦部位（70%-90%）。
- 咽部病变：
- 咽部红肿、扁桃体肿大、伪膜形成（60%-80%）。
- 牙龈病变：
- 牙龈红肿、出血，严重中性粒细胞减少时可合并坏死性龈炎（50%-70%）。
- 淋巴结反应性肿大：
- 继发感染时可见颈部、腋窝等部位淋巴结轻度肿大（20%-30%）。
- 脾肿大：
- 遗传性中性粒细胞增多症患者可触及脾脏增大（10%-20%）。
非典型体征
- 肝肿大：
- 肝脏轻度肿大，可见于慢性感染或骨髓增殖性疾病（5%-10%）。
- 关节炎：
- 关节红肿、热痛，多与感染性关节炎相关（5%-10%）。
- 心肺听诊异常：
- 肺部感染时可闻及湿啰音，严重中性粒细胞减少合并肺炎时呼吸音减低（5%-10%）。
实验室与影像学特征
- 血常规检查：
- 中性粒细胞计数异常：中性粒细胞绝对值持续低于1.5×10⁹/L（减少症）或高于7.5×10⁹/L（增多症）（100%）。
- 白细胞总数变化：白细胞总数可能升高（中性粒细胞增多症）或降低（中性粒细胞减少症）（80%-90%）。
- 骨髓穿刺和活检：
- 粒细胞系发育异常：骨髓涂片显示粒细胞成熟阻滞（减少症）或增生亢进（增多症）（80%-90%）。
- 红系和巨核系发育：原发性中性粒细胞异常时红系和巨核系造血通常正常（70%-80%）。
- 免疫学检查：
- 自身抗体检测：自身免疫性中性粒细胞减少症患者可检测到抗中性粒细胞抗体（20%-40%）。
- 基因检测：
- 遗传性中性粒细胞减少症：检测ELANE、HAX1、G6PC3等基因突变（50%-70%）。
- 遗传性中性粒细胞增多症：检测CSF3R基因获得性突变（>95%）。
- 影像学检查：
- 脾脏超声：遗传性中性粒细胞增多症可见脾脏长度>12cm（10%-20%）。
- 胸部CT：中性粒细胞减少症患者合并肺炎时可见肺实变或磨玻璃影（20%-30%）。
注：临床表现因具体病因、病情严重程度及个体差异而异。上述数据基于文献和临床经验综合整理而成。对于具体的诊断和治疗方案，请咨询专业医生并遵循其指导建议。