其他特指的中性粒细胞数量异常Other specified Disorders of neutrophil number

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的中性粒细胞数量异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的中性粒细胞数量异常是指通过实验室检查发现中性粒细胞数量持续或周期性地偏离正常参考范围，且符合特定病因分类的中性粒细胞增多或减少状态。这些异常需排除典型的反应性中性粒细胞增多症（Neutrophilia）和原发性中性粒细胞减少症（Neutropenia），属于具有明确病因或特殊病理机制的类型。

病因学特征

1. 慢性中性粒细胞减少症（Chronic Neutropenia）：

   • 先天性因素：如周期性中性粒细胞减少症（Cyclic Neutropenia）、Shwachman-Diamond综合征等。
   • 获得性因素：包括自身免疫性中性粒细胞减少症、药物诱导性中性粒细胞减少症（如抗甲状腺药物、抗生素等）。

2. 恶性疾病相关性中性粒细胞异常：

   • 血液系统恶性肿瘤：如急性髓系白血病、骨髓增生异常综合征（MDS）等引起的生成障碍。
   • 实体瘤转移：骨髓转移瘤导致正常造血功能受抑。

3. 重度药物相关性中性粒细胞减少：

   • 特定药物反应：抗精神病药（如氯氮平）、抗风湿药物等引发的急性中性粒细胞减少，可伴发口腔黏膜病变。

4. 遗传性中性粒细胞减少症：

   • 原发免疫缺陷：如Kostmann综合征（严重先天性中性粒细胞减少症）、GATA2缺乏症等基因缺陷性疾病。

5. 感染相关性中性粒细胞异常：

   • 病毒诱导：EB病毒、HIV等感染可导致暂时性中性粒细胞减少。
   • 细菌感染：严重脓毒症时可出现中性粒细胞"边缘池迁移"现象。

病理机制

1. 生成障碍：

   • 骨髓微环境异常：如骨髓纤维化、肿瘤浸润等影响祖细胞分化。
   • 造血干细胞缺陷：遗传性基因突变（如ELANE、HAX1基因）导致中性粒细胞成熟停滞。

2. 加速破坏：

   • 抗体介导清除：抗中性粒细胞抗体（见于自身免疫性疾病）致外周破坏增加。
   • 补体激活：某些药物作为半抗原诱导免疫复合物形成，促进粒细胞破坏。

3. 分布异常：

   • 边缘池扩增：感染或应激状态下中性粒细胞向血管壁黏附增加，导致循环池计数降低。
   • 脾脏扣押：门静脉高压等所致脾亢时粒细胞滞留脾窦。

临床表现

1. 症状特征：
   • 黏膜屏障损害：口腔/消化道溃疡、牙龈炎、肛周脓肿等特征性感染。
   • 反复化脓性感染：金黄色葡萄球菌、革兰氏阴性菌引起的肺炎、蜂窝组织炎等。
   • 感染急骤加重：中性粒细胞<0.5×10⁹/L时可能出现暴发性败血症。

参考文献：《血液学》、《内科学》、《临床血液学》等权威医学教材。