中性粒细胞数量异常Disorders of neutrophil number

关键词

中性粒细胞数量异常的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 血常规检查：中性粒细胞绝对计数超出正常参考范围。
     • 中性粒细胞增多症：成人中性粒细胞绝对计数 > 7.5 × 10^9/L。
     • 中性粒细胞减少症：成人中性粒细胞绝对计数 < 1.5 × 10^9/L。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 中性粒细胞增多症：
     • 发热、局部红肿疼痛等感染症状。
     • 应激反应或炎症状态（如急性失血、急性溶血、剧烈运动、手术、创伤）。
     • 骨髓增生性疾病（如慢性粒细胞白血病）。
     • 中性粒细胞减少症：
     • 反复发热、咽痛、皮肤感染等细菌感染症状。
     • 自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎）。
     • 病毒感染（如流感病毒、风疹病毒）。
     • 药物影响（如化疗药物、抗生素、抗癫痫药物）。
     • 遗传性疾病（如周期性中性粒细胞减少症）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的中性粒细胞绝对计数标准即可初步诊断。
   • 结合“支持条件”中的临床表现和病因学特征，可以进一步明确诊断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声/CT：
     • 异常意义：脾脏肿大提示可能有骨髓功能障碍或其他相关疾病。
   • 胸部X线或CT：
     • 异常意义：肺部感染灶或炎症表现，提示细菌感染或炎症反应。

2. 骨髓穿刺和活检：

   • 粒细胞系增生或减少：
     • 判断逻辑：骨髓涂片显示粒细胞系增生活跃或减少，伴有成熟障碍。有助于鉴别骨髓增生性疾病或骨髓抑制。
   • 红系和巨核系发育：
     • 判断逻辑：红系和巨核系造血相对正常，有助于排除其他类型的血液疾病。

3. 免疫学检查：

   • 自身抗体检测：
     • 异常意义：检测到抗中性粒细胞抗体，支持自身免疫性疾病导致的中性粒细胞减少症。

4. 基因检测：

   • 遗传性中性粒细胞减少症：
     • 异常意义：通过基因测序检测相关基因突变（如ELANE、HAX1、G6PC3等），有助于诊断遗传性中性粒细胞减少症。
   • 遗传性中性粒细胞增多症：
     • 异常意义：检测CSF3R基因突变，有助于诊断遗传性中性粒细胞增多症。

5. 病原学检查：

   • 血液培养：
     • 异常意义：阳性结果提示细菌感染，有助于明确中性粒细胞增多的原因。
   • 病毒学检测：
     • 异常意义：阳性结果提示病毒感染，有助于明确中性粒细胞减少的原因。

三、实验室检查的异常意义

1. 血常规检查：

   • 中性粒细胞绝对计数异常：
     • 中性粒细胞增多症：成人中性粒细胞绝对计数 > 7.5 × 10^9/L。
     • 中性粒细胞减少症：成人中性粒细胞绝对计数 < 1.5 × 10^9/L。
   • 白细胞总数变化：
     • 中性粒细胞增多症：白细胞总数升高。
     • 中性粒细胞减少症：白细胞总数降低。

2. C反应蛋白（CRP）：

   • 显著升高（>50 mg/L）：提示细菌性感染或严重炎症反应，支持中性粒细胞增多症的诊断。
   • 正常或轻度升高：提示非感染性原因，需结合其他指标综合判断。

3. 血沉（ESR）：

   • 升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。

4. 自身抗体检测：

   • 抗中性粒细胞抗体阳性：支持自身免疫性疾病导致的中性粒细胞减少症。

5. 基因检测：

   • 相关基因突变阳性：支持遗传性中性粒细胞减少症或增多症的诊断。

6. 血液培养：

   • 阳性：提示细菌感染，支持中性粒细胞增多症的诊断。
   • 阴性：需结合其他指标综合判断。

7. 病毒学检测：

   • 阳性：提示病毒感染，支持中性粒细胞减少症的诊断。
   • 阴性：需结合其他指标综合判断。

四、总结

• 确诊核心依赖于血常规检查中的中性粒细胞绝对计数，结合临床表现和病因学特征。
• 辅助检查以骨髓穿刺和活检、免疫学检查、基因检测为主，帮助明确病因。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如血液培养、病毒学检测）、自身抗体检测和基因检测结果。

权威依据：《血液学》、《内科学》、《临床血液学》等权威医学教材。