未特指的肾小管功能疾患Unspecified Renal tubular function disorders

关键词

未特指的肾小管功能疾患 (GB90.4Z) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 多尿和烦渴：
   • 患者常感到口渴，需要频繁饮水，并且夜尿增多（70%-80%）。
2. 电解质紊乱：
   • 低钾血症：患者可能出现肌无力、疲劳感、心律不齐等症状（60%-70%）。
   • 代谢性酸中毒：表现为乏力、恶心、呼吸急促（与高氯血症相关，50%-60%）。

其他可能症状

1. 全身不适：
   • 疲劳、体重下降（30%-40%）。
2. 骨骼病变：
   • 长期磷代谢障碍可导致骨痛、骨折风险增加（20%-30%）。
3. 尿路症状：
   • 尿频、夜尿增多（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 电解质异常：
   • 血清钾水平降低（低钾血症）（60%-70%）。
   • 血清氯水平升高（高氯血症）（50%-60%）。
2. 酸碱平衡失调：
   • 代谢性酸中毒（血pH值降低，碳酸氢盐水平下降），在儿童患者中更显著（50%-60%）。
3. 生长发育迟缓：
   • 儿童期发病者可能出现身高增长缓慢（40%-50%）。

非典型体征

1. 高血压：
   • 在部分患者中可见轻度至中度的血压升高（10%-20%）。
2. 肾区叩击痛：
   • 轻微或无明显疼痛（5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 尿液检查：

   • 肾性糖尿：尿糖阳性，但血糖正常（检出率：约60%-70%）。
   • 氨基酸尿：尿中出现大量氨基酸（检出率：约50%-60%）。
   • 低分子量蛋白尿：尿中出现β2-微球蛋白等低分子量蛋白质（检出率：约40%-50%）。

2. 血液检查：

   • 电解质异常：如低钾血症、高氯血症（检出率：约60%-70%）。
   • 代谢性酸中毒：血pH值降低，碳酸氢盐水平下降（检出率：约50%-60%）。

3. 影像学表现：

   • 超声检查：肾脏大小和形态一般正常，但可能有轻微的结构改变（异常率：约10%-20%）。
   • CT/MRI：在某些情况下，可能会发现间质性水肿或其他细微变化（异常率：约5%-10%）。

注：临床表现因个体差异、病情严重程度及伴随疾病而异。对于具体病例的诊断与治疗建议，请遵循专业医师指导。