未特指的肾小管功能疾患Unspecified Renal tubular function disorders
编码GB90.4Z
关键词
索引词Renal tubular function disorders、未特指的肾小管功能疾患、肾小管功能疾患
缩写未特指肾小管功能疾患、Nonspecified-tubular-dysfunction
未特指的肾小管功能疾患 (GB90.4Z) 诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
-
金标准（确诊依据）：
- 肾小管功能专项检测阳性：
- 尿β2-微球蛋白 > 0.3 mg/L（反映近端小管损伤）。
- 尿N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶（NAG） > 22 U/g Cr（小管细胞损伤标志）。
- 氨马尿酸最大排泄量（TmPAH）降低（证实小管分泌功能障碍）。
- 肾小管功能专项检测阳性：
-
必须条件（核心诊断依据）：
- 持续性电解质紊乱：
- 血清钾 < 3.5 mmol/L（低钾血症）或氯 > 108 mmol/L（高氯血症）。
- 动脉血pH < 7.35 且 HCO₃⁻ < 22 mmol/L（代谢性酸中毒）。
- 肾性物质丢失证据：
- 尿糖阳性（血糖正常）或尿氨基酸 > 250 mg/24h（氨基酸尿）。
- 排除其他特定疾病：
- 通过基因检测排除范可尼综合征、Bartter综合征等遗传性小管病。
- 持续性电解质紊乱：
-
支持条件（临床依据）：
- 典型临床表现：
- 多尿（尿量 > 2.5 L/24h）伴烦渴。
- 儿童身高低于同年龄组第3百分位（生长迟缓）。
- 影像学排除结构病变：
- 肾脏超声/CT显示无梗阻、结石或明显结构异常。
- 典型临床表现：
-
诊断阈值：
- 符合"金标准"中任意1项 + "必须条件"中至少2项即可确诊。
- 若无金标准证据，需同时满足：
- 必须条件中电解质紊乱 + 肾性物质丢失。
- 支持条件中临床表现 + 影像学阴性。
二、辅助检查
mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[初筛检查] A --> C[功能评估] A --> D[病因排查] B --> B1(尿常规：葡萄糖/氨基酸/蛋白) B --> B2(血电解质：K+/Cl-/HCO₃⁻) C --> C1(尿β2-微球蛋白) C --> C2(尿NAG酶) C --> C3(氨马尿酸排泄试验) D --> D1(肾脏超声) D --> D2(自身抗体：ANA/抗SSA) D --> D3(基因检测)
判断逻辑：
- 初筛检查：
- 尿糖阳性 + 血糖正常 → 提示近端小管葡萄糖重吸收障碍。
- 低钾 + 代谢性酸中毒 → 指向远端小管酸化功能障碍。
- 功能评估：
- β2-微球蛋白与NAG酶同步升高 → 确认小管上皮细胞损伤。
- TmPAH降低 > 30% → 证实分泌功能受损。
- 病因排查：
- 超声无结构异常 + 自身抗体阴性 → 支持"未特指"分类。
- 基因检测阴性 → 排除遗传性小管病。
三、实验室参考值的异常意义
| 检查项目 | 参考范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| 尿β2-微球蛋白 | < 0.3 mg/L | >0.3 mg/L：近端小管重吸收障碍，提示重金属或药物毒性损伤 |
| 尿NAG酶 | < 22 U/g Cr | >22 U/g Cr：小管细胞溶酶体损伤，见于炎症或缺血性病变 |
| 血钾 | 3.5-5.0 mmol/L | <3.5 mmol/L：需补充钾剂；>5.5 mmol/L需排查假性升高或远端小管泌钾障碍 |
| 血HCO₃⁻ | 22-28 mmol/L | <22 mmol/L：口服碳酸氢钠纠正酸中毒；持续低下提示远端小管酸化功能衰竭 |
| 尿氨基酸 | < 250 mg/24h | >250 mg/24h：近端小管重吸收缺陷，需补充必需氨基酸制剂 |
| 尿葡萄糖 | 阴性（血糖正常） | 阳性：禁用SGLT2抑制剂，建议糖尿病筛查排除继发因素 |
四、总结
- 诊断核心：依赖肾小管功能专项检测（β2-MG/NAG/TmPAH）结合电解质紊乱证据。
- 检查策略：初筛（尿常规+电解质）→ 功能评估（小管标志物）→ 病因排查（影像/基因）。
- 关键异常值：β2-MG > 0.3 mg/L 或 NAG > 22 U/g Cr 是早期干预指征。
参考文献：
KDIGO《肾小管疾病临床实践指南》
《中华医学会肾脏病学分会专家共识》
UpToDate临床决策系统