其他特指的肾小管功能疾患Other specified Renal tubular function disorders

关键词

其他特指的肾小管功能疾患（GB90.4Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准（确诊依据）：
   • 肾小管功能特异性缺陷验证：
     • 通过氯化铵负荷试验或碳酸氢钠负荷试验证实肾小管酸化功能障碍（尿pH无法降至≤5.5或HCO₃⁻重吸收率<80%）。
     • 基因检测明确特定转运蛋白突变（如SLC34A1、TRPM6、CLCNKB等基因致病性变异）。

2. 必须条件（核心诊断依据）：

   • 持续电解质紊乱：
     • 低钾血症（血清钾<3.5 mmol/L）或低镁血症（血清镁<0.7 mmol/L）。
     • 高氯性代谢性酸中毒（血清HCO₃⁻<22 mmol/L，血氯>110 mmol/L）。
   • 尿液成分异常：
     • 肾性糖尿（尿糖阳性，血糖正常）或氨基酸尿（尿氨基酸排泄量>正常值2倍）。
     • 低渗尿（尿渗透压<300 mOsm/kg·H₂O）伴多尿（尿量>3 L/天）。

3. 支持条件（辅助诊断依据）：

   • 临床表现：
     • 肌肉无力、手足搐搦、骨痛或生长迟缓（儿童身高低于第3百分位）。
     • 肾结石病史或影像学证实（X线/CT显示泌尿系钙化灶）。
   • 功能试验阈值：
     • 钙负荷试验：尿钙/肌酐比值>0.2（成人）或>0.8（儿童）提示高钙尿症。
     • 磷排泄分数>20%支持低磷血症性佝偻病。

二、辅助检查

1. 检查项目树（层级结构）：
   mermaid graph TD A[初步筛查] --> B[尿液分析] A --> C[血液生化] B --> D[尿渗透压/比重] B --> E[尿糖/氨基酸定量] C --> F[电解质+血气分析] C --> G[肾功能] A --> H[功能试验] H --> I[氯化铵负荷试验] H --> J[碳酸氢钠重吸收试验] A --> K[病因学检查] K --> L[基因检测] K --> M[自身免疫抗体] K --> N[重金属筛查] A --> O[并发症评估] O --> P[骨密度检测] O --> Q[肾脏超声] O --> R[心电图]

2. 判断逻辑：

   • 尿液分析：
     • 低渗尿（<300 mOsm/kg）→ 提示肾小管浓缩功能障碍。
     • 尿糖阳性+血糖正常→ 确诊肾性糖尿，指向近端小管损伤。
   • 血气分析+电解质：
     • 高氯性代谢性酸中毒（pH<7.35，HCO₃⁻↓，Cl⁻↑）→ 提示远端/近端RTA。
     • 低钾+低镁→ 需排除Gitelman/Bartter综合征。
   • 功能试验：
     • 氯化铵负荷试验后尿pH>5.5→ 确诊远端肾小管酸中毒（dRTA）。
     • HCO₃⁻重吸收率<80%→ 确诊近端肾小管酸中毒（pRTA）。
   • 基因检测：
     • SLC34A1突变→ 遗传性低磷血症；CLCNKB突变→ Bartter综合征。

三、实验室参考值及异常意义

四、总结

• 确诊核心需满足：①特异性功能试验异常；②持续性电解质紊乱+尿液成分异常。
• 辅助检查按层级推进：初筛（尿检+血生化）→功能试验→基因/病因学检测→并发症评估。
• 实验室异常需动态监测：低钾/低镁提示小管转运缺陷，代谢性酸中毒需区分近/远端RTA。

参考文献：

• KDIGO《肾小管疾病临床实践指南》（2022）
• 《Brenner & Rector's The Kidney》（第11版）
• NIH《罕见肾小管疾病诊疗共识》（2023）