其他特指的肾小管功能疾患Other specified Renal tubular function disorders
编码GB90.4Y
关键词
索引词Renal tubular function disorders、其他特指的肾小管功能疾患、肾小管功能受损性疾患，不可归类在他处者、肾功能损害所致疾患；肾功能不全所致疾患、肾损害所致疾患 [possible translation]、肾功能受损所致疾患 [possible translation]、肾功能紊乱 [possible translation]、肾功能受损性疾患 [possible translation]、肾功能受损所致疾患、肾功能受损性疾患、肾功能紊乱、肾损害所致疾患、遗传性肾低尿酸血症、高尿酸血症-贫血-肾衰竭、一过性假性醛固酮减少症、一过性假性醛固酮减少症- [TPHA]、瞬时假性醛固酮减少症、短暂性假性低醛固酮血症、肾性失镁、肾性镁耗、与分类于他处的家族性或遗传性疾患有关的肾性失镁、获得性肾性失镁、水排泄障碍
缩写OTFND、其他特指肾小管功能疾患
别名其他特指肾小管疾病、其他特定肾小管功能异常、其他指定肾小管功能紊乱、其他特指肾小管病变
(GB90.4Y) 其他特指的肾小管功能疾患的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 多尿和烦渴：
- 患者常感到口渴，饮水量增加，并伴有尿量增多（70%-90%）。
- 电解质失衡的症状：
- 低钾血症可导致肌肉无力、疲劳、心律不齐（50%-70%）。
- 代谢性酸中毒常伴随高氯血症，表现为恶心、呕吐、腹痛（30%-50%）。
- 酸碱平衡失调：
- 代谢性酸中毒较为常见，特别是在儿童患者中更为显著，表现为呼吸急促、食欲减退（60%-80%）。
- 生长迟缓：
- 儿童期发病者可能出现身高增长缓慢的现象（40%-60%）。
其他可能症状
- 骨病症状：
- 长期钙磷代谢问题可能导致骨骼疼痛、骨折风险增加（20%-30%）。
- 神经系统症状：
- 低镁血症引起的肌阵挛、震颤等（10%-20%）。
- 心血管症状：
- 心律失常可能由电解质失衡（如低钾血症）引发（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 尿液异常：
- 尿浓缩功能受损，表现为低渗尿（70%-90%）。
- 肾性糖尿（血糖正常）或氨基酸尿（50%-70%）。
- 电解质失衡：
- 血清钾水平降低（低钾血症）（50%-70%）。
- 血清氯离子水平升高（高氯血症）（30%-50%）。
- 酸碱平衡失调：
- 代谢性酸中毒，动脉血气分析显示pH值下降（60%-80%）。
- 生长迟缓：
- 儿童患者身高低于同龄人标准（40%-60%）。
非典型体征
- 骨病体征：
- X线检查显示佝偻病或骨软化（20%-30%）。
- 神经系统体征：
- 肌阵挛、震颤等神经肌肉兴奋性增高表现（10%-20%）。
- 心血管体征：
- 心电图显示低钾血症相关改变（如U波）（10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 尿液分析：
- 尿比重降低（<1.010），尿渗透压下降（70%-90%）。
- 尿糖阳性但血糖正常（肾性糖尿）（50%-70%）。
- 尿氨基酸水平升高（氨基酸尿）（50%-70%）。
- 血液检查：
- 低钾血症（血清钾<3.5 mmol/L）（50%-70%）。
- 高氯血症（血清氯>110 mmol/L）（30%-50%）。
- 代谢性酸中毒，血气分析pH值下降（60%-80%）。
- 影像学表现：
- X线或CT检查可见佝偻病、骨软化或肾结石（20%-30%）。
- 超声检查可能显示肾脏大小正常或轻度增大（40%-60%）。
- 特殊检查：
- 肾小管酸化功能试验异常（如氯化铵负荷试验）（70%-90%）。
- 钙磷代谢相关检查异常（如低血磷、高尿磷）（40%-60%）。
注：临床表现因具体疾病类型、个体差异及病情严重程度而异。某些遗传性或罕见综合征可能有其特有的症状和体征。对于免疫抑制患者或存在其他系统性疾病者，症状和体征可能更为复杂。
以上信息基于检索到的相关文献整理而成。如果需要更详细的数据支持，请参考具体的医学文献和临床指南。