其他特指的肾小球疾病Other specified Glomerular diseases
编码GB4Y
关键词
索引词Glomerular diseases、其他特指的肾小球疾病、按临床特征或症状分类的肾小球疾病、慢性蛋白尿、永久性蛋白尿，伴局灶性和节段性透明变性，不伴肾病综合征、永久性蛋白尿，伴局灶性和节段性玻璃样变，不伴肾病综合征、复发性或持续性肾小球血尿、良性血尿、阵发性血尿、特发性血尿、间歇性血尿、血尿伴形态学损害 [possible translation]、血尿伴形态学损害、常染色体显性遗传家族性血尿-视网膜小动脉迂曲-挛缩、复发性血尿、良性复发性血尿、持续性血尿、良性家族性血尿、儿童期良性血尿、血尿伴蛋白尿、白蛋白尿
缩写OTGN
别名其他特定肾小球病、其他特指肾小球病症、其他明确类型的肾小球疾病
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
关联情况
LD2H.Y其他特指的遗传性耳聋综合征5C56.01法布里病其他特指的肾小球疾病的临床与医学定义及病因说明
一、临床定义
其他特指的肾小球疾病（GB4Y）是指那些具有特定临床特征或病理表现，但不符合常见分类标准（如肾病综合征、肾炎综合征等）的肾小球疾病。这类疾病包括但不限于以下类型：
- 慢性蛋白尿：持续超过3个月的蛋白尿（尿蛋白>150mg/天），肾活检显示局灶节段性玻璃样变，但不伴肾病综合征（尿蛋白<3.5g/天且无低蛋白血症）。
- 永久性蛋白尿：持续终身的非肾病水平蛋白尿，病理表现为局灶节段性玻璃样变，无肾功能进行性恶化证据。
- 复发性或持续性肾小球性血尿：尿红细胞形态异常（畸形红细胞>80%），反复或持续超过6个月，可伴轻度蛋白尿（<1g/天）。
- 良性家族性血尿：常染色体显性遗传的薄基底膜肾病，表现为孤立性血尿，肾功能长期稳定。
- 阵发性运动相关性血尿：剧烈运动后一过性血尿，休息后缓解，肾活检无特异性病变。
- 特发性肾小球性血尿：排除其他病因的血尿，病理可见轻度系膜增生或局灶节段性硬化。
- IgA血管炎相关肾损伤：皮肤紫癜伴肾小球系膜区IgA沉积，但未达到典型IgA肾病诊断标准。
- 补体介导的肾小球病：补体因子异常（如CFHR5突变）导致C3沉积，不伴典型膜增生性肾炎表现。
二、医学定义
本类疾病本质是肾小球滤过屏障的结构/功能异常，核心机制包括：
- 足细胞损伤：nephrin、podocin等裂隙膜蛋白表达异常，导致选择性滤过功能障碍（以蛋白尿为主）。
- 内皮细胞激活：VEGF信号通路失调引发毛细血管通透性增加（血尿为主）。
- 系膜基质增生：TGF-β过度分泌导致细胞外基质沉积，形成局灶节段性硬化。
特征性病理表现包括：
- 光学显微镜：局灶性（<50%肾小球受累）和节段性（部分毛细血管襻）玻璃样变/硬化
- 免疫荧光：IgM和C3在硬化区团块状沉积
- 电子显微镜：足突部分融合，基底膜不规则增厚
三、病因：病原学机制
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遗传缺陷
- COL4A3/A4/A5 突变：IV型胶原α链异常→Alport综合征（血尿+感音神经聋+圆锥形晶状体）
- ACTN4 突变：α-actinin-4蛋白异常→常染色体显性局灶节段性肾小球硬化
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代谢紊乱
- 脂毒性：氧化LDL沉积于系膜区→泡沫细胞形成→局灶硬化
- 高尿酸血症：尿酸结晶激活NLRP3炎性小体→IL-1β释放→足细胞损伤
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血流动力学异常
- 肾单位数量减少（先天性或获得性）→残余肾单位高滤过→机械应力诱导足细胞脱落
四、高危因素与疾病进展
| 低风险组 | 高风险组 | |
|---|---|---|
| 蛋白尿程度 | ＜0.5g/天 | ＞1g/天 |
| 血压控制 | ＜130/80mmHg | ＞140/90mmHg |
| 肾活检 | 单纯足细胞融合 | 全球硬化+间质纤维化 |
| 基因检测 | 无致病突变 | 明确致病突变 |
预后标志物：
- 保护因素：ACEI/ARB治疗、尿α1微球蛋白＜15mg/g Cr
- 危险因素：尿NGAL＞100ng/mL、血清suPAR＞3000pg/mL
依据来源：2023 KDIGO肾小球疾病指南、2022年《中华内科杂志》肾小球疾病专家共识、N Engl J Med 2021;385(25):2396-2406。