未特指的肾小球疾病Unspecified Glomerular diseases

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的肾小球疾病的临床与医学定义及病因说明

一、临床定义

未特指的肾小球疾病（Unspecified Glomerular Disease, UGD）是指通过现有临床和病理检查手段仍无法明确具体类型的肾小球疾病。其核心特征包括蛋白尿、血尿、水肿、高血压及肾功能损害，但缺乏足够的证据归类为已知的原发性、继发性或遗传性肾小球疾病。

1. 蛋白尿：患者常表现为持续性或间歇性蛋白尿，范围从微量至肾病水平（>3.5g/24h）。
2. 血尿：以镜下血尿为主，偶见肉眼血尿，但需排除尿路感染或结石等非肾小球源性因素。
3. 水肿：因低蛋白血症（血浆胶体渗透压下降）和/或水钠潴留（肾小球滤过率降低）导致。
4. 高血压：与肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）激活及钠排泄障碍相关。
5. 肾功能损害：可表现为急性或慢性肾损伤，需排除其他明确病因（如梗阻性肾病）。

二、医学定义

未特指的肾小球疾病是一组异质性病变，其病理机制可能涉及免疫复合物沉积、补体异常激活或足细胞损伤等，但因临床表现不典型或病理特征重叠而无法进一步分类。

• 免疫介导机制：循环免疫复合物（如IgG、C3）沉积于肾小球系膜区或基底膜，引发局部炎症反应。
• 补体异常激活：补体旁路途径或终末途径过度活化可导致膜攻击复合物（MAC）沉积，加剧毛细血管壁损伤。
• 足细胞病变：足细胞结构或功能异常（如裂孔膜蛋白表达下调）导致选择性滤过屏障破坏。
• 遗传易感性：可能存在未被识别的基因变异（如COL4A家族基因），但未达到特定遗传性肾病诊断标准。

三、病因：病原学机制

1. 原发性肾小球疾病：

   • 未特指的原发性肾小球疾病：病因未明，可能与遗传背景（如HLA分型）或环境暴露（如未识别的感染性抗原）相关。

2. 继发性肾小球疾病：

   • 潜在系统性疾病：需排除糖尿病肾病、狼疮性肾炎等已明确分类的继发性肾小球疾病后，方可归类为UGD。
   • 感染相关：当感染源（如链球菌、HBV/HCV）与肾损伤的因果关系不明确时，可能归入此类。

3. 遗传性肾小球疾病：

   • 未特指的遗传性肾小球疾病：存在家族聚集性但不符合已知遗传性肾病（如Alport综合征）的诊断标准。

四、病因：高危因素与合并症

1. 高危人群：

   • 有肾脏病家族史但基因检测未发现明确致病突变者。
   • 存在微量蛋白尿或血尿但未达特定肾病诊断标准者。
   • 自身免疫性疾病筛查阴性但存在持续低补体血症者。

2. 合并症交互机制：

   • 高血压与UGD：高血压可作为UGD的继发表现（因RAAS激活），亦可加速肾功能恶化。
   • 代谢综合征：胰岛素抵抗可能通过氧化应激加重肾小球损伤，但需排除糖尿病肾病。
   • 慢性感染：隐匿性感染（如牙周炎）可能通过慢性炎症状态促进肾小球病变进展。

依据来源：ICD-11编码说明、《中华肾脏病杂志》、《Clinical Kidney Journal》、WHO肾脏疾病分类指南、《Nephrology Dialysis Transplantation》等相关文献资料。