肾病综合征Nephrotic syndrome

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

肾病综合征的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

肾病综合征（Nephrotic Syndrome, NS）是一种以大量蛋白尿、低血清白蛋白血症、水肿和高脂血症为基本特征的临床综合征。它通常由肾小球疾病引起，根据病因的不同可以分为原发性和继发性两大类。

• 原发性肾病综合征：指原发性肾小球疾病导致的肾病综合征，主要病理类型包括微小病变性肾病、系膜增生性肾小球肾炎、局灶节段性肾小球硬化、系膜毛细血管性肾小球肾炎、膜性肾病等。
• 继发性肾病综合征：指由全身性疾病或特定病因引发的肾小球损伤导致的肾病综合征，常见病因包括糖尿病肾病、狼疮性肾炎、乙型肝炎病毒相关性肾炎、淀粉样变性、药物性肾损害等。

病因学特征

1. 原发性肾病综合征：

   • 微小病变性肾病：儿童最常见的病理类型（约占80%-90%），光镜下肾小球结构基本正常，电镜下可见广泛足细胞足突融合。
   • 系膜增生性肾小球肾炎：以系膜细胞增生和基质增多为特征，可伴IgA或IgM沉积。
   • 局灶节段性肾小球硬化：部分肾小球（局灶）的部分毛细血管袢（节段）发生硬化，与足细胞损伤密切相关。
   • 系膜毛细血管性肾小球肾炎：又称膜增生性肾小球肾炎，特征为系膜插入形成"双轨征"，常伴补体异常。
   • 膜性肾病：以肾小球基底膜弥漫性增厚伴上皮下免疫复合物沉积为特征，是成人原发性NS最常见类型。

2. 继发性肾病综合征：

   • 代谢性疾病：糖尿病肾病（糖尿病微血管并发症）、肥胖相关性肾病
   • 自身免疫性疾病：狼疮性肾炎、IgA血管炎（过敏性紫癜肾炎）
   • 感染相关：乙型肝炎病毒相关性肾炎、HIV相关肾病
   • 肿瘤相关：多发性骨髓瘤肾损害、实体肿瘤相关膜性肾病
   • 药物/毒素：非甾体抗炎药、青霉胺、重金属中毒
   • 遗传性肾病：Alport综合征、先天性芬兰型肾病综合征

病理机制

1. 肾小球滤过屏障损伤：

   • 核心机制是肾小球滤过屏障（内皮细胞、基底膜、足细胞）的结构/功能异常，导致分子筛作用和电荷屏障受损，血浆蛋白（主要为白蛋白）异常滤出。

2. 低蛋白血症与水肿：

   • 尿蛋白丢失（>3.5g/d）超过肝脏合成能力→低白蛋白血症（血清白蛋白≤30g/L）→血浆胶体渗透压下降→Starling力失衡→血管内液体向组织间隙转移→肾病性水肿

3. 高脂血症：

   • 低蛋白血症刺激肝脏脂蛋白合成增加（代偿性白蛋白合成增强的伴随现象）
   • 脂质分解代谢障碍（尿中丢失脂蛋白降解酶）

临床表现

1. 典型四联征：

   • 大量蛋白尿：尿蛋白定量>3.5g/24h或尿蛋白/肌酐比>3.5mg/mg
   • 低白蛋白血症：血清白蛋白≤30g/L
   • 水肿：凹陷性水肿，始于眼睑和下肢，可进展为全身水肿伴浆膜腔积液
   • 高脂血症：总胆固醇、LDL-C显著升高，可伴脂质尿（尿沉渣见卵圆形脂肪体）

2. 并发症：

   • 血栓栓塞：因抗凝因子丢失、血液高凝状态
   • 感染：免疫球蛋白和补体成分丢失致免疫功能低下
   • 急性肾损伤：严重低血容量或肾间质水肿
   • 营养不良：长期蛋白丢失致肌肉消耗、儿童发育迟缓

参考文献：

• 丁香园. (2022). 肾病综合征.
• 小河医疗. (2022). 肾病综合征.
• 百度. (2022). 肾病综合征.