男性不育症Male infertility
编码GB04
子码范围GB04.0 - GB04.Z
关键词
索引词Male infertility
同义词male sterility、absolute infertility、绝对性不育、男性不育
缩写NID
别名男性不育症、男性不孕症、男科不育、男性无子症、男子不育
男性不育症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
-
金标准（确诊依据）：
- 精液分析异常（WHO第5版标准）：
- 连续2次（间隔≥3周）精液检测显示：
- 精子浓度 <15×10⁶/ml（少精子症）
- 前向运动精子比例 <32%（弱精子症）
- 正常形态精子 <4%（畸精子症）
- 或完全无精子（无精子症）
- 精液分析异常（WHO第5版标准）：
-
必须条件（核心诊断要素）：
- 夫妻规律无避孕性生活≥12个月未妊娠
- 排除女性不孕因素（需配偶完成基础生育力评估）
- 至少1次精液分析符合上述金标准
-
支持条件（病因学证据）：
- 内分泌异常：
- 血清FSH >10 IU/L（提示生精障碍）
- 睾酮 <300 ng/dL + LH升高（性腺功能减退）
- 解剖结构异常：
- 阴囊超声显示睾丸体积<15ml 或 精索静脉内径≥3mm
- 输精管缺如/结节（体检或超声证实）
- 遗传学证据：
- Y染色体AZF区微缺失（PCR检测）
- 47,XXY核型（Klinefelter综合征）
- 内分泌异常：
二、辅助检查项目树
mermaid graph TD A[男性不育初筛] --> B(精液分析) A --> C(病史与体检) B --> D{异常类型} C --> E{体征异常} D --> D1[少/弱/畸精子症] --> F(激素六项) D --> D2[无精子症] --> G(睾丸活检) E --> E1[睾丸体积小] --> H(染色体核型) E --> E2[精索静脉曲张] --> I(阴囊超声) F --> J{FSH升高？} J --> J1[是] --> K(遗传学检测) J --> J2[否] --> L(抗精子抗体) G --> M{是否有精子？} M --> M1[是] --> N(输精管造影) M --> M2[否] --> O(显微取精评估)
判断逻辑
- 精液分析：
- 首次异常：需间隔3周复查确认
- 无精子症：区分梗阻性（睾丸体积正常+FSH正常）与非梗阻性（睾丸小+FSH升高）
- 阴囊超声：
- 精索静脉内径≥3mm + 返流时长>1秒 → 诊断精索静脉曲张
- 睾丸体积<12ml → 提示严重生精障碍
- 激素检测：
- FSH>2倍上限 + 睾酮↓ → 原发性睾丸衰竭
- FSH/LH↓ + 睾酮↓ → 下丘脑-垂体病变
- 遗传学检查：
- AZFc区缺失 → 可行显微取精
- AZFa/b区缺失 → 禁止手术取精
三、实验室参考值的异常意义
| 检查项目 | 正常参考值 | 异常意义 |
|---|---|---|
| 精子浓度 | ≥15×10⁶/ml | <15×10⁶/ml：少精子症（生育力显著下降） 0：无精子症（需区分梗阻/非梗阻） |
| 前向运动精子(PR) | ≥32% | <32%：弱精子症（精子穿透卵子能力下降） |
| 正常形态精子 | ≥4% | <4%：畸精子症（受精失败风险增加） |
| 血清FSH | 1.5-12.4 IU/L | >12.4 IU/L：生精上皮损伤 >20 IU/L：不可逆生精障碍 |
| 血清睾酮 | 300-1000 ng/dL | <300 ng/dL：性腺功能减退（需查LH/PRL） |
| 抑制素B | ≥80 pg/ml | <80 pg/ml：支持细胞功能障碍（比FSH更早反映睾丸损伤） |
| 抗精子抗体 | MAR/IBT检测<50% | ≥50%：免疫性不育（影响精子活力和穿透能力） |
四、总结
- 诊断核心：精液分析是基石，必须严格遵循WHO第5版操作标准。
- 病因分层：
- 睾丸前因素：下丘脑-垂体疾病（FSH/LH/睾酮均↓）
- 睾丸因素：生精障碍（FSH↑+睾丸体积↓）或遗传缺陷
- 睾丸后因素：梗阻（FSH正常+精浆生化异常）或免疫攻击
- 关键警示：
- 无精子症患者需优先排除克氏综合征（47,XXY）
- 精索静脉曲张Ⅲ度需手术干预（改善率约40%）
参考文献：
- WHO《人类精液检查与处理实验室手册》（第5版）
- 《中国男科疾病诊断治疗指南》（2016版）
- 欧洲泌尿外科学会《男性不育症诊疗指南》（2022更新）
- Tüttelmann F, et al. Genetics of male infertility. Nat Rev Urol. 2018