无精子症Azoospermia

关键词

无精子症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

无精子症是指男性精液中经离心沉淀后显微镜检查仍未发现精子，符合世界卫生组织（WHO）男性不育诊断标准。该诊断需至少两次独立精液分析确认。此状况提示精子生成障碍或输送路径受阻，并不直接等同于睾丸内绝对无精子生成。患者多因生育障碍就诊，若无相关诉求可能长期未被发现。

病因学特征

1. 梗阻性无精子症：

   • 生殖道机械性梗阻导致精子无法排出，约占无精子症的40%。常见原因：
     • 先天性发育异常：输精管缺如（特别是囊性纤维化基因突变相关）、射精管囊肿
     • 获得性梗阻：生殖道感染（淋球菌性附睾炎、结核）、医源性损伤（腹股沟手术误伤输精管）
     • 特发性附睾梗阻

2. 非梗阻性无精子症：

   • 睾丸生精功能障碍所致，占无精子症的60%，主要成因：
     • 遗传异常：克氏综合征（47,XXY）、Y染色体AZF区微缺失、卡尔曼综合征
     • 内分泌紊乱：下丘脑-垂体功能异常（GnRH分泌不足）、高泌乳素血症、甲状腺功能异常
     • 睾丸损伤：隐睾症、病毒性睾丸炎（流行性腮腺炎并发症）、放化疗损伤
     • 环境因素：长期睾丸高温暴露（职业性久坐）、有机溶剂/农药接触、性腺毒性药物（如化疗药）

3. 特发性无精子症：

   • 约占临床病例10%-15%，发病机制尚未完全阐明，可能涉及表观遗传学改变或多因素协同作用

病理机制

• 梗阻型：精子生成正常但输送路径中断，常见梗阻部位包括附睾尾部、输精管腹股沟段及射精管
• 非梗阻型：生精上皮功能障碍，涉及精原干细胞分化阻滞、支持细胞功能异常、血睾屏障破坏等机制。下丘脑-垂体-睾丸轴异常通过影响FSH/LH水平间接损害生精微环境

临床表现

• 核心表现为不育，体检可能发现睾丸体积减小（<15ml提示生精障碍）或附睾结节（提示梗阻）。确诊需符合WHO标准：两次精液标本（间隔2-3周）、3000g离心15分钟后沉渣镜检未见精子。部分患者伴随原发病表现如男性乳房发育（克氏综合征）或嗅觉缺失（卡尔曼综合征）。

参考文献：上述信息来源于可靠的医学资料与研究报道。