钙或磷排泄障碍Disorders of calcium or phosphate excretion
编码GB90.48
关键词
索引词Disorders of calcium or phosphate excretion、钙或磷排泄障碍、磷酸盐丢失性低磷酸盐血症、遗传性低磷酸盐血症、失磷低磷血症、肾性低磷酸盐血症、遗传性低磷血症、与分类于他处的家族性或遗传性疾患有关的磷酸盐丢失性低磷酸盐血症、家族性低磷酸盐血症、家族性低磷酸盐性骨病、家族性低磷性骨病、家族性低磷酸盐性骨软化症、家族性低磷性骨软化症、维生素D抵抗性骨软化症、获得性高磷酸盐尿或低磷酸盐血症、低磷血症，其他方面未特指、高磷酸盐尿、肾性低磷血症、高磷酸盐血症
缩写钙磷排泄障碍
(GB90.48)钙或磷排泄障碍的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 骨痛：
- 患者常感到骨骼疼痛，尤其是在晚期，疼痛可能较为明显（常见，约50%-70%）。
- 肌肉无力：
- 近端肌无力是常见的症状之一，尤其是大腿和臀部肌肉（常见，约40%-60%）。
- 手足搐搦：
- 由于低钙血症，患者可能出现手足搐搦、痉挛等症状（常见，约30%-50%）。
其他可能症状
- 感觉异常：
- 患者可能出现感觉异常，如麻木、刺痛等（较少见，约10%-20%）。
- 构音障碍：
- 严重低磷血症可能导致构音障碍（罕见，约5%-10%）。
- 反射亢进：
- 一些患者可能出现反射亢进（罕见，约5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 骨质疏松：
- X线检查可显示骨质疏松，骨密度降低（常见，约60%-80%）。
- 骨折：
- 骨折风险增加，尤其是脊柱、髋部等部位（常见，约40%-60%）。
- 肌肉萎缩：
- 肌肉萎缩，尤其是近端肌群（常见，约30%-50%）。
非典型体征
- 皮肤钙化：
- 皮肤或软组织中出现异位性钙化（较少见，约10%-20%）。
- 血管钙化：
- 血管壁钙化，增加心血管疾病的风险（较少见，约10%-20%）。
- 肾功能异常：
- 慢性肾脏病患者可能出现肾功能不全的体征（较少见，约10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 血清钙磷水平：
- 低钙血症：血清钙浓度低于正常范围（常见，约50%-70%）。
- 高磷血症：血清磷浓度高于正常范围（常见于磷排泄减少，约40%-60%）。
- 低磷血症：血清磷浓度低于正常范围（见于磷排泄过多，约30%-50%）。
- 甲状旁腺激素（PTH）水平：
- PTH水平升高（常见，约50%-70%），以代偿低钙血症。
- 碱性磷酸酶（ALP）：
- ALP水平升高（常见，约60%-80%），提示骨代谢异常。
- 影像学表现：
- X线检查：显示骨质疏松、骨折等（常见，约60%-80%）。
- CT/MRI：进一步评估骨骼和软组织的钙化情况（常见，约50%-70%）。
- 超声检查：评估肾脏结构和功能（常见，约50%-70%）。
注：临床表现因病因、病情严重程度及个体差异而异。肾小管功能障碍导致的钙或磷排泄障碍，通常伴有其他电解质紊乱和酸碱平衡失调，需综合评估并制定个体化治疗方案。