苯丁酸钠Sodium phenylbutyrate

核心定义

一、药物基本属性

• 药品分类
  化学药品（芳香族脂肪酸衍生物）。
• 来源与性状
  苯丁酸钠是人工合成的钠盐化合物，为灰白色椭圆形片剂或颗粒剂，每片含500mg有效成分及62mg钠离子。其药理作用源于代谢产物苯乙酸盐，通过结合谷氨酰胺形成苯乙酰谷氨酰胺，促进氨的排泄。
• 管理级别
  非管制处方药（Rx-G）。需严格在医生指导下使用，但未纳入麻醉、精神类等特殊管制目录。
• 临床价值
  首选药（F）。作为尿素循环障碍（UCDs）的核心治疗药物，可显著降低血氨水平，预防高氨血症性脑病，改善患者生存率和神经系统预后。

二、核心功效与临床应用

1. 尿素循环障碍（UCDs）

   • 适应症：氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症、鸟氨酸转氨基甲酰酶缺乏症、精氨琥珀酸合成酶缺乏症。
   • 适用人群：新生儿期发病的完全酶缺乏患者（出生28天内）、晚发型部分酶缺乏伴高氨血症性脑病患者。
   • 作用机制：通过代谢途径促进氨的排泄，维持血氨浓度<1000μmol/L，预防神经毒性。

2. 其他潜在应用（研究阶段）

   • 抗癫痫辅助治疗：可能通过调节γ-氨基丁酸（GABA）信号通路减少部分性发作频率（需进一步临床验证）。
   • 肿瘤分化诱导：实验室研究显示可抑制组蛋白脱乙酰酶，诱导肿瘤细胞分化，但临床疗效尚未明确。

三、使用禁忌与注意事项

• 副作用

  • 常见：胃肠道反应（恶心、呕吐、腹泻）、代谢性酸中毒、低钾血症。
  • 罕见：过敏反应、神经系统症状（头痛、嗜睡）。

• 禁忌与风险

  • 绝对禁忌：对苯丁酸钠过敏者。
  • 相对禁忌：
  • 心功能不全、严重肾功能不全、水肿或需限钠治疗者（因含高钠）。
  • 妊娠期（FDA分类C级，仅在获益大于风险时使用）及哺乳期（安全性未明确）。

• 注意事项

  1. 剂量调整：需根据体重、体表面积及蛋白质耐受性个体化给药：
     • <20kg儿童：450-600mg/kg/日，分次口服；
     • ≥20kg患者：9-13g/m²/日，最大日剂量≤12g。
  2. 监测指标：血氨、血浆谷氨酰胺、电解质（钾、钠）、肝肾功能、营养状态（支链氨基酸、精氨酸、肉碱水平）。
  3. 联合管理：需配合低蛋白饮食、补充必需氨基酸，必要时进行肝移植评估。

参考文献

（依据权威文献及药品说明书整合，内容涵盖尿素循环障碍治疗规范、药理学研究及临床监测指南。）
注：具体用药方案需由代谢性疾病专科医生制定，并定期评估疗效与安全性。