甲状旁腺激素分泌受损引起的的甲状旁腺功能减退症Hypoparathyroidism due to impaired parathyroid hormone secretion

关键词

甲状旁腺激素分泌受损引起的的甲状旁腺功能减退症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 血钙水平降低：血清总钙 < 8.5 mg/dL 或离子钙 < 4.0 mg/dL。
   • PTH水平降低：血清PTH < 15 pg/mL。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 手足搐搦（高，70%-90%）
     • 感觉异常（高，60%-80%）
     • 肌肉痉挛（高，50%-70%）
     • 癫痫样发作（中，20%-40%）
   • 典型体征：
     • Chvostek征（高，70%-90%）
     • Trousseau征（高，60%-80%）
   • 病史和病因：
     • 既往颈部手术史（如甲状腺切除术）
     • 自身免疫性疾病史
     • 放射治疗史
     • 遗传性疾病或染色体异常（如DiGeorge综合征）

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无PTH水平测定结果，需同时满足以下两项：
     • 血钙水平降低（血清总钙 < 8.5 mg/dL 或离子钙 < 4.0 mg/dL）
     • 典型临床表现（手足搐搦、感觉异常、肌肉痉挛等）

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 头颅CT/MRI：
     • 异常意义：发现基底节区钙化可支持甲旁减的诊断。
   • X线检查：
     • 异常意义：骨密度增加、骨折线提示长期低PTH水平导致的骨骼代谢异常。

2. 心电图（ECG）：

   • 异常意义：QT间期延长是低钙血症的特征性表现，有助于诊断。

3. 超声检查：

   • 颈部超声：
     • 异常意义：评估甲状旁腺是否存在结构异常或缺失。

4. 基因检测：

   • 遗传性疾病筛查：
     • 判断逻辑：对于疑似先天性因素的患者，进行相关基因突变检测，如22q11.2微缺失（DiGeorge综合征）。

三、实验室检查的异常意义

1. 血钙水平：

   • 血清总钙 < 8.5 mg/dL 或离子钙 < 4.0 mg/dL：直接反映低钙血症的存在，是甲旁减的核心指标之一。

2. 血磷水平：

   • 血清磷 > 4.5 mg/dL：PTH缺乏导致肾小管对磷的排泄减少，从而引起高磷血症。

3. PTH水平：

   • 血清PTH < 15 pg/mL：PTH分泌不足是甲旁减的主要病理生理机制。

4. 尿钙排泄：

   • 24小时尿钙排泄量降低：PTH缺乏导致肾小管对钙的重吸收减少，尿钙排泄增加。

5. 血镁水平：

   • 血清镁水平正常或降低：低镁血症可能影响PTH的分泌，但并非所有甲旁减患者都有低镁血症。

6. 维生素D水平：

   • 25-羟基维生素D (25(OH)D) 和 1,25-二羟基维生素D (1,25(OH)2D) 水平：
     • 异常意义：PTH缺乏可能导致1,25(OH)2D合成减少，进一步加重低钙血症。

7. 其他血液生化指标：

   • 碱性磷酸酶（ALP）：轻度升高可能是骨转换率降低的表现。
   • 肌酸激酶（CK）：肌肉痉挛可能导致CK轻度升高。

四、总结

• 确诊核心依赖于血钙和PTH水平的测定，结合典型症状及体征。
• 辅助检查以影像学（头颅CT/MRI、X线）、心电图（ECG）和超声检查为主，帮助排除其他疾病并评估并发症。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血钙、血磷、PTH等关键指标，并注意排除其他可能导致低钙血症的原因。

权威依据：《慢性甲状旁腺功能减退症国际工作组指南》、《成人和妊娠甲状旁腺疾病临床实践指南》、《内分泌学》等。