未特指的甲状旁腺功能减退症Unspecified Hypoparathyroidism
编码5A50.Z
关键词
索引词Hypoparathyroidism、未特指的甲状旁腺功能减退症、甲状旁腺功能减退症、甲状旁腺激素缺乏、甲状旁腺功能不全
缩写甲旁减
别名Hypoparathyroidism-unspecified、甲状旁腺功能低下症
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
临床表现
MB47.D手足搐搦9B10.2Y其他特指的白内障未特指的甲状旁腺功能减退症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的甲状旁腺功能减退症（Hypoparathyroidism, unspecified, ICD-11编码：5A50.Z）是指由于各种原因导致的甲状旁腺激素（Parathyroid Hormone, PTH）分泌不足或其生物效应减弱，从而引起血钙水平降低、血磷水平升高的病理状态。PTH是维持血液中钙和磷平衡的关键激素，通过促进骨钙释放、增加肾小管对钙的重吸收以及激活维生素D转化为活性形式来调控血钙浓度。当PTH缺乏时，会导致低钙血症（血钙浓度降低）、高磷血症（血磷浓度升高），进而影响神经肌肉兴奋性及其他器官系统的正常功能。
病因学特征
-
原发性因素：
- 手术后甲旁减：最常见的病因之一，尤其是在甲状腺或颈部肿瘤切除术过程中误伤或摘除了甲状旁腺。
- 特发性甲旁减：原因不明的先天性或获得性PTH生成障碍，可能与遗传因素有关。
- 自身免疫性甲旁减：体内存在针对甲状旁腺细胞的自身抗体，导致其损伤和功能衰竭。
-
继发性因素：
- 放射治疗：颈部区域接受过放射线照射可损害甲状旁腺，如头颈部恶性肿瘤患者。
- 代谢性疾病：某些代谢异常状态也可能间接影响PTH的合成与分泌，比如严重镁缺乏会影响PTH释放。
- 药物毒性：长期使用某些药物如锂盐，可能会抑制PTH分泌或直接损害甲状旁腺组织。
-
其他罕见类型：
- 新生儿暂时性甲旁减：多见于早产儿或母亲患有高钙血症者，表现为出生初期短暂性的PTH分泌低下。
病理机制
-
钙磷代谢失衡：
- 血钙浓度下降刺激甲状旁腺增生试图补偿PTH分泌，但由于原发病变的存在，这种代偿往往无效。
- 肾脏排泄过多钙而保留磷酸盐，进一步加剧了低钙血症与高磷血症。
- 维生素D活化障碍减少了肠道对钙的吸收，使钙缺乏更加严重。
-
神经系统症状：
- 低钙血症直接影响神经传导速度和稳定性，引起手足搐搦、喉痉挛等症状。
- 长期慢性低钙还可能导致基底节钙化等中枢神经系统病变。
-
骨骼系统变化：
- 骨质密度可能增高（因为骨形成超过骨吸收），但容易发生骨折。
- 牙齿发育不良也是儿童患者常见的并发症之一。
临床表现
- 症状特征：
- 急性低钙血症：表现为口周麻木、肌肉抽搐、癫痫发作、心律失常等。
- 慢性低钙血症：指甲脆弱、皮肤干燥、白内障形成、精神异常等非特异性表现。
- 眼部异常：部分病例可见眼外肌麻痹、眼球震颤等。
- 生长发育迟缓：在儿童中尤为明显，可伴有牙齿发育不良及智力障碍。
参考文献：内分泌学教科书及相关专业期刊文章（如《Williams Textbook of Endocrinology》）。