其他特指的甲状旁腺激素分泌受损引起的的甲状旁腺功能减退症Other specified Hypoparathyroidism due to impaired parathyroid hormone secretion

关键词

其他特指的甲状旁腺激素分泌受损引起的的甲状旁腺功能减退症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的甲状旁腺激素（PTH）分泌受损引起的甲状旁腺功能减退症是指由于特定原因导致甲状旁腺无法正常分泌PTH，从而引起的一系列代谢异常。这些原因包括但不限于遗传性因素、母体高钙血症引起的暂时性新生儿甲状旁腺功能减退、伴甲状旁腺功能减退症的综合征等。其核心特征是低钙血症和高磷血症，伴随手足搐搦、癫痫样发作以及神经肌肉兴奋性增高。

病因学特征

1. 遗传性因素：

   • 家族性孤立性甲状旁腺功能减退症：常染色体显性或隐性遗传，由特定基因突变（如PTH或SOX3基因）引起。
   • 遗传性孤立性甲状旁腺功能减退症：包括常染色体显性遗传低钙血症（如CaSR基因激活突变）和X连锁隐性遗传甲状旁腺功能减退症（如GCM2基因突变）。
   • GCMB基因突变引起的甲状旁腺功能减退症：GCMB基因突变导致甲状旁腺发育不全。

2. 获得性因素：

   • 母体高钙血症引起的暂时性新生儿甲状旁腺功能减退：胎儿在母体内长期暴露于高钙环境，导致新生儿甲状旁腺代偿性分泌抑制。
   • 伴甲状旁腺功能减退症的综合征：如DiGeorge综合征（22q11.2微缺失）或Kenny-Caffey综合征（TBCE基因突变），影响甲状旁腺发育。

3. 代谢与合成障碍：

   • PTH合成障碍：PTH基因突变导致前甲状旁腺激素原加工异常。
   • PTH分泌受抑制：药物（如双膦酸盐）或高镁血症可能抑制PTH分泌。
   • PTH作用受阻：靶器官对PTH的反应减弱（如假性甲状旁腺功能减退症）。

4. 其他原因：

   • 重金属中毒：铅或铝中毒可干扰甲状旁腺功能。
   • 自身免疫损伤：自身抗体攻击甲状旁腺组织。

病理机制

1. PTH缺乏引起的钙磷代谢紊乱：

   • PTH缺乏导致肾小管钙重吸收减少和尿磷排泄障碍，引发低钙血症和高磷血症。
   • 肠道钙吸收减少（因1,25-二羟维生素D合成不足）进一步加重低钙血症。

2. 神经肌肉兴奋性增高：

   • 低钙血症直接增加细胞膜通透性，引发手足搐搦、喉痉挛等急性症状。
   • 慢性低钙血症可导致基底节钙化、白内障和牙齿釉质发育异常。

3. 骨骼代谢异常：

   • 长期PTH缺乏导致骨转换率降低，骨形成与骨吸收失衡，增加骨折风险。

临床表现

1. 症状特征：
   • 低钙血症相关症状：Chvostek征、Trousseau征阳性，严重时出现癫痫大发作。
   • 高磷血症相关症状：血管钙化、异位骨化（罕见但严重）。
   • 慢性并发症：智力发育迟缓（儿童）、帕金森样症状（基底节钙化）。

参考文献：《慢性甲状旁腺功能减退症国际工作组指南》、《成人和妊娠甲状旁腺疾病临床实践指南》、《内分泌学》等。