自体免疫性甲状旁腺功能减退症Autoimmune hypoparathyroidism

关键词

自体免疫性甲状旁腺功能减退症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

自体免疫性甲状旁腺功能减退症（Autoimmune hypoparathyroidism）是内分泌疾病中的一种，具体表现为甲状旁腺激素（PTH）分泌减少或完全缺失。这种疾病归类于甲状旁腺或甲状旁腺激素系统疾患下的甲状旁腺功能减退症，其ICD-11编码为5A50.03。由于自体免疫机制导致甲状旁腺受损或破坏，PTH分泌不足，从而影响钙磷代谢平衡，造成低钙血症等一系列临床症状。

病因学特征

1. 自身免疫机制：

   • 该病的主要发病原因是机体对甲状旁腺组织产生了异常的免疫反应，生成针对甲状旁腺细胞及其产物的抗体，导致这些细胞受到攻击而损伤或死亡，进而使PTH合成和分泌能力下降。
   • 常见于具有多发性内分泌腺自身免疫倾向的患者群体中，如患有1型糖尿病、Addison病等其他自身免疫性疾病者更易并发此症。

2. 遗传因素：

   • 遗传背景在自体免疫性甲状旁腺功能减退症的发展过程中扮演重要角色。某些特定基因变异可能增加个体发展成此类疾病的概率。
   • 例如，在Ⅰ型自身免疫性多发内分泌腺病综合征（APS-1）中，AIRE基因突变被证实与包括甲状旁腺在内的多个内分泌器官发生自身免疫损害相关联。

3. 环境触发因素：

   • 尽管遗传易感性奠定了基础，但外部环境刺激物也可能作为触发条件促使疾病显现。感染（特别是病毒性感染）、应激状态以及其他尚不明确的因素都可能是潜在诱因之一。

病理生理机制

1. PTH缺乏引起钙稳态失调：

   • PTH的主要作用在于维持体内钙浓度稳定。当PTH水平降低时，骨转换过程受抑制，肾脏重吸收钙的能力减弱，同时促进尿液中钙排泄增加，最终引发低钙血症。
   • 此外，PTH还参与调节磷的代谢。因此，在PTH缺乏的情况下，血磷浓度通常升高。

2. 神经肌肉兴奋性改变：

   • 低钙血症可直接干扰神经传导和肌肉收缩功能，表现为手足搐搦、感觉异常等症状。
   • 在严重情况下，甚至可能出现喉痉挛或癫痫发作。

临床表现

1. 典型症状：

   • 手足搐搦：最常见且最具特征性的体征之一。
   • 感觉异常：如麻木、刺痛感，尤其是在手指尖端更为明显。
   • 肌张力增高：伴随反射亢进现象。
   • 精神神经系统症状：记忆力减退、情绪波动等非特异性表现亦可见。

2. 辅助检查发现：

   • 血清总钙和游离钙水平显著低于正常范围。
   • 血清PTH测定显示值偏低或检测不到。
   • 可能伴有血磷水平上升。
   • 电生理检查可发现神经传导速度减慢。

参考文献：、。