甲状旁腺功能减退症Hypoparathyroidism

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

甲状旁腺功能减退症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

甲状旁腺功能减退症（Hypoparathyroidism, ICD-11编码：5A50）是一种由于甲状旁腺激素（Parathyroid Hormone, PTH）分泌不足或靶组织对PTH不耐受导致其生物学作用减弱，从而引发的一系列病理生理改变。PTH是维持血液中钙、磷平衡的关键激素，通过促进骨钙释放、增加肾小管重吸收钙以及激活维生素D转化为活性形式来调控血钙水平。当PTH缺乏时，会导致低钙血症（血钙浓度降低）、高磷血症（血磷浓度升高），进而影响神经肌肉兴奋性及其他器官系统的正常功能。

病因学特征

1. 原发性因素：

   • 手术后甲旁减：最常见的病因之一，尤其是在甲状腺或颈部肿瘤切除术过程中误伤或摘除了甲状旁腺。
   • 特发性甲旁减：原因不明的先天性或获得性PTH生成障碍，可能与遗传因素有关。
   • 自身免疫性甲旁减：体内存在针对甲状旁腺细胞的自身抗体，导致其损伤和功能衰竭。

2. 继发性因素：

   • 放射治疗：颈部区域接受过放射线照射可损害甲状旁腺，如头颈部恶性肿瘤患者。
   • 代谢性疾病：某些代谢异常状态也可能间接影响PTH的合成与分泌，比如严重镁缺乏会影响PTH释放。
   • 药物毒性：长期使用某些药物如锂盐，可能会抑制PTH分泌或直接损害甲状旁腺组织。

3. 其他罕见类型：

   • 假性甲旁减（Pseudohypoparathyroidism, 5A50.1）：指尽管PTH水平正常甚至升高，但因靶器官对PTH反应迟钝而表现出类似甲旁减的症状。这通常涉及G蛋白信号通路缺陷，属于一种遗传性疾病。
   • 新生儿暂时性甲旁减（KB64）：多见于早产儿或母亲患有高钙血症者，表现为出生初期短暂性的PTH分泌低下。

病理机制

1. 钙磷代谢失衡：

   • 血钙浓度下降刺激甲状旁腺增生试图补偿PTH分泌，但由于原发病变的存在，这种代偿往往无效。
   • 肾脏排泄过多钙而保留磷酸盐，进一步加剧了低钙血症与高磷血症。
   • 维生素D活化障碍减少了肠道对钙的吸收，使钙缺乏更加严重。

2. 神经系统症状：

   • 低钙血症直接影响神经传导速度和稳定性，引起手足搐搦、喉痉挛等症状。
   • 长期慢性低钙还可能导致基底节钙化等中枢神经系统病变。

3. 骨骼系统变化：

   • 骨质密度可能增高（因为骨形成超过骨吸收），但容易发生骨折。
   • 牙齿发育不良也是儿童患者常见的并发症之一。

临床表现

1. 症状特征：
   • 急性低钙血症：表现为口周麻木、肌肉抽搐、癫痫发作、心律失常等。
   • 慢性低钙血症：指甲脆弱、皮肤干燥、白内障形成、精神异常等非特异性表现。
   • 眼部异常：部分病例可见眼外肌麻痹、眼球震颤等。
   • 生长发育迟缓：在儿童中尤为明显，可伴有牙齿发育不良及智力障碍。

参考文献：内分泌学教科书及相关专业期刊文章（如《Williams Textbook of Endocrinology》）。