其他特指的甲状旁腺功能减退症Other specified Hypoparathyroidism

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的甲状旁腺功能减退症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的甲状旁腺功能减退症（Hypoparathyroidism, ICD-11编码：5A50.Y）是指那些不符合常见类型（如手术后甲旁减、特发性甲旁减等）但具有特定病因或病理特征的甲状旁腺功能减退症。这类疾病由于甲状旁腺激素（Parathyroid Hormone, PTH）分泌不足或靶组织对PTH抵抗/不敏感导致其生物学作用减弱，从而引发低钙血症和高磷血症。这些病例可能涉及遗传因素、自身免疫反应或其他罕见的病理机制。

病因学特征

1. 家族性甲状旁腺功能减退症：

   • 一种遗传性疾病，通常以常染色体显性或隐性模式遗传。患者可能有家族史，并且可能存在特定基因突变，如CASR基因突变。
   • 这种类型的甲旁减通常在儿童期或青春期出现症状，但也可能在成年后才被诊断。

2. 甲状旁腺功能减退相关白内障：

   • 长期低钙血症导致晶状体代谢异常，引发白内障形成。
   • 高磷血症可能通过促进钙磷沉积而加剧眼部病变。

3. 自身免疫性甲状旁腺功能减退症：

   • 体内存在针对甲状旁腺细胞的自身抗体，导致其损伤和功能衰竭。
   • 这种类型的甲旁减可以单独发生，也可以与其他自身免疫性疾病（如Addison病、1型糖尿病等）共存。

4. 放射治疗引起的甲状旁腺功能减退：

   • 颈部区域接受过放射线照射，可能导致甲状旁腺受损，从而影响PTH的分泌。
   • 这种情况多见于头颈部恶性肿瘤患者，尤其是接受过放疗的患者。

5. 药物毒性：

   • 某些药物如锂盐长期使用可能抑制PTH分泌或直接损害甲状旁腺组织。
   • 其他药物如双膦酸盐、抗癫痫药物也可能通过不同机制影响钙磷代谢。

6. 新生儿暂时性甲状旁腺功能减退：

   • 多见于早产儿或母亲患有高钙血症者，表现为出生初期短暂性的PTH分泌低下。
   • 通常在数周至数月内自行恢复，但需要密切监测和适当的钙剂补充。

病理机制

1. 钙磷代谢失衡：

   • 血钙浓度下降刺激甲状旁腺增生试图补偿PTH分泌，但由于原发病变的存在，这种代偿往往无效。
   • 肾脏钙重吸收减少而磷酸盐排泄障碍，导致低钙血症与高磷血症。
   • PTH缺乏导致维生素D活化障碍，进一步减少肠道钙吸收。

2. 神经系统症状：

   • 低钙血症影响神经肌肉兴奋性，引起手足抽搐、喉痉挛等症状。
   • 长期慢性低钙可能导致基底神经节钙化等不可逆性神经系统损伤。

3. 骨骼系统变化：

   • 骨转换率降低导致骨密度异常增高，但骨质量下降易发生病理性骨折。
   • 儿童患者可见牙釉质发育不良、恒牙迟萌等口腔表现。

临床表现

1. 症状特征：
   • 急性低钙血症：表现为口周感觉异常、肌肉强直、癫痫发作、QT间期延长等。
   • 慢性低钙血症：皮肤角化过度、毛发粗糙、白内障形成、认知功能下降等。
   • 神经精神症状：包括焦虑、抑郁、锥体外系症状等。
   • 发育异常：儿童患者可见生长迟缓、牙列发育缺陷及智力发育障碍。

参考文献：内分泌学教科书及相关专业期刊文章（如《Williams Textbook of Endocrinology》）。