性腺激素系统疾患Disorders of the gonadal hormone system
子码范围5A80 - 5A8Z
关键词
索引词Disorders of the gonadal hormone system
缩写GHD
别名性腺病、性腺问题、生殖系统激素失调
性腺激素系统疾患的临床与医学定义及病因说明
一、临床定义
性腺激素系统疾患是指由于下丘脑-垂体-性腺轴（HPG轴）功能异常导致的内分泌紊乱疾病，可表现为性腺（卵巢或睾丸）功能亢进或减退，影响生殖系统的发育、功能及相关代谢过程。根据临床表现，主要包括以下类型：
- 性早熟：指儿童在正常青春期启动年龄（女童＜8岁，男童＜9岁）之前出现第二性征发育。
- 性发育异常：包括性别分化障碍（如雄激素不敏感综合征）、性腺发育不全（如先天性卵巢发育不全）等。
- 性腺功能减退症：表现为性激素分泌不足，导致青春期延迟、生育障碍或性功能障碍（如勃起功能障碍、闭经）。
二、医学定义
性腺激素系统由下丘脑-垂体-性腺轴（HPG轴）三级调控：
- 下丘脑分泌促性腺激素释放激素（GnRH），脉冲式刺激垂体前叶
- 垂体前叶分泌促性腺激素（FSH和LH），直接作用于性腺
- 性腺通过FSH/LH调控合成性激素（雌激素/雄激素）及配子生成
疾患本质为HPG轴任一环节的功能障碍，导致激素水平异常及相关靶器官效应异常：
- 直接机制：性激素（雌激素/雄激素）绝对或相对缺乏/过量，引起生殖器官发育异常、第二性征缺失或过度发育
- 间接机制：长期激素失衡可导致骨代谢异常（如骨质疏松）、脂代谢紊乱、心血管风险升高等全身性并发症
三、病因：病原学机制
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下丘脑病变：
- 结构性病变：颅咽管瘤、生殖细胞瘤、创伤或手术后损伤
- 功能性异常：GnRH脉冲发生器缺陷（如Kallmann综合征）
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垂体病变：
- 肿瘤（如泌乳素瘤）、炎症（如淋巴细胞性垂体炎）、缺血（席汉综合征）
- 医源性损伤（手术/放疗）导致FSH/LH分泌不足
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性腺原发性疾病：
- 先天性：染色体异常（如Turner综合征：45,X；Klinefelter综合征：47,XXY）
- 获得性：自身免疫性卵巢炎/睾丸炎、感染（如腮腺炎性睾丸炎）、放化疗损伤
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激素抵抗综合征：
- 靶器官受体或信号通路缺陷（如雄激素受体基因突变导致的完全性雄激素不敏感综合征）
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外源性干扰：
- 环境内分泌干扰物（双酚A、邻苯二甲酸盐）
- 药物（长期糖皮质激素、阿片类药物、化疗剂）
四、病因：高危因素与合并症
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高危人群：
- 遗传易感性：家族性性早熟、染色体异常疾病患者
- 医源性暴露史：儿童期颅脑放疗、造血干细胞移植预处理方案
- 代谢高危群体：肥胖（通过瘦素水平影响GnRH脉冲）
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合并症关联机制：
- 代谢综合征：性激素缺乏导致内脏脂肪蓄积、胰岛素抵抗
- 骨质疏松：雌激素不足加速骨吸收，雄激素缺乏抑制骨形成
- 心血管疾病：雌激素对血管内皮的保护作用丧失，雄激素缺乏与血脂异常相关
依据来源：《威廉姆斯内分泌学》（第14版）、ESPE（欧洲儿科内分泌学会）性早熟诊疗共识（2022）、Endocrine Reviews相关综述（2019-2023）。