内分泌系统肿瘤Neoplasms of the endocrine system

概况

关键词

内分泌系统肿瘤的临床与医学定义及病因说明

一、临床定义

内分泌系统肿瘤是指起源于内分泌器官（如垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、胰岛等）或其外分泌组织中具有神经内分泌分化的细胞所形成的肿瘤。根据其生物学行为，可进一步分为良性（如腺瘤）、恶性（癌）以及生物学行为不确定的肿瘤。临床上主要通过以下特征进行分类：

1. 功能性 vs 非功能性：依据是否伴随特定激素过度分泌引起的一系列症状。
2. 原发部位：不同来源的内分泌肿瘤表现各异，例如甲状腺髓样癌与嗜铬细胞瘤。
3. 分级：基于病理学检查结果确定肿瘤分化程度及侵袭性。

二、医学定义

内分泌系统肿瘤是一种特殊类型的肿瘤，不仅表现出典型的增殖特性，还能合成并释放多种肽类激素或其他生物活性物质，导致相应内分泌紊乱。这类肿瘤在显微镜下可见到典型的神经内分泌标记物表达，如嗜铬粒蛋白A (CgA) 和突触素 (Syn)。根据WHO 2017年分类标准，内分泌肿瘤可分为两大类：

• 胃肠胰神经内分泌肿瘤 (GEP-NETs)：最常见类型之一，包括胰岛细胞瘤、胃肠道类癌等。
• 其他少见类型：如副神经节瘤、梅克尔细胞瘤等。

三、病因：病原学机制

1. 遗传因素：部分内分泌肿瘤存在家族聚集现象，特别是多发性内分泌腺瘤综合征(MEN)相关病例，由特定基因突变（如MEN1、RET等）驱动。
2. 环境暴露：尽管确切机制尚未完全阐明，但长期吸烟、过量饮酒被认为可能增加发病风险。
3. 分子层面异常：涉及多种信号通路失调，比如PI3K/AKT/mTOR途径激活促进细胞生长和抑制凋亡；抑癌基因p53失活则解除对细胞周期调控的限制。

四、病因：高危因素与致病机制

1. 主要高危因素：

   • 家族史中有类似疾病者；
   • 某些遗传性疾病携带者（如von Hippel-Lindau病）；
   • 环境毒物接触史。

2. 典型致病过程：

   • 干细胞起源：最初来源于内分泌系统的前体细胞或成熟细胞，在外界刺激作用下发生转化；
   • 基因改变积累：随着时间推移，这些细胞逐渐累积更多致癌基因突变或丢失抑癌基因功能；
   • 促瘤微环境形成：局部炎症反应、血管生成等因素共同作用，支持肿瘤持续发展直至出现临床症状。

依据来源：WHO内分泌肿瘤分类指南、《Pathology and Genetics of Tumours of Endocrine Organs》（第4版）、多项流行病学研究报道。

以上信息综合了当前可获得的权威资料，旨在提供一个全面而准确的内分泌系统肿瘤概述。请注意，具体诊断及治疗方案需遵循专业医师指导。