睾丸功能障碍或睾酮相关疾患Testicular dysfunction or testosterone-related disorders

关键词

睾丸功能障碍或睾酮相关疾患的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

睾丸功能障碍或睾酮相关疾患（ICD-11编码：5A81）属于内分泌、营养或代谢疾病中的性腺激素系统疾患，具体指由于各种原因导致的睾丸合成雄激素（主要是睾酮）和/或产生精子的功能异常。这种状况可由先天性因素、内分泌失调、感染、外伤等引起，并且可能影响男性的生殖健康及第二性征发育。

病因学特征

1. 先天性因素：

   • 先天性睾丸发育不全综合征：如Klinefelter综合征（47,XXY），表现为小睾丸、低睾酮水平及无精子症。
   • 46,XY性发育障碍：包括因雄激素受体缺陷（Androgen Insensitivity Syndrome, AIS）、睾酮合成途径中酶缺陷（如5α-还原酶缺乏）引起的异常。
   • 隐睾症未及时手术复位可能导致成年后睾丸功能受损。

2. 内分泌失调：

   • 下丘脑-垂体-睾丸轴功能障碍：下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）分泌不足或垂体前叶促性腺激素（FSH、LH）缺乏均可导致睾丸功能减退。
   • 垂体瘤或其他邻近肿瘤（如颅咽管瘤）压迫垂体影响其正常功能。
   • 甲状腺功能异常（甲亢或甲减）间接影响睾酮生产。

3. 感染与炎症：

   • 睾丸炎或附睾炎：细菌或病毒感染导致睾丸组织损伤。

4. 物理伤害：

   • 外伤直接损害睾丸结构，减少睾酮生成能力。
   • 放射治疗（如盆腔或腹部肿瘤）时对睾丸造成辐射损伤。

5. 药物及其他外部因素：

   • 某些化疗药物、长期使用糖皮质激素、酗酒等均能抑制睾丸功能。
   • 职业暴露于重金属、农药等有害物质也可能降低男性生育力。

病理机制

1. 雄激素生成减少：

   • 睾酮是由睾丸间质细胞（Leydig cells）在LH刺激下合成的，任何干扰此过程的因素都可导致血清睾酮浓度下降。
   • 低睾酮水平不仅影响性欲、勃起功能，还可能导致骨质疏松、肌肉量减少等全身效应。

2. 精子发生障碍：

   • Sertoli细胞支持下的生精过程依赖于适当浓度的FSH与睾酮共同作用。如果这些条件不具备，则会出现少弱精症甚至无精症。
   • 精子质量差会严重影响自然受孕几率，需通过辅助生殖技术解决生育问题。

3. 反馈调节失衡：

   • 当睾丸无法有效产生足够数量的睾酮时，负反馈机制减弱，促使垂体分泌更多LH以尝试恢复平衡；然而，若原发病因未解除，则持续高LH并不能真正改善情况。

临床表现

1. 症状特征：

   • 性欲减退、阳痿、不育。
   • 第二性征发育不良或萎缩，如胡须稀疏、声音尖细、乳房发育等。
   • 精神状态改变，如抑郁、焦虑。
   • 体力下降、容易疲劳。

2. 体征观察：

   • 睾丸体积缩小且质地硬或软，有时伴有隐痛不适感。
   • 可能出现阴茎短小、阴囊松弛等症状。
   • 在严重病例中，可见到明显的男性女性化特征。

综上所述，睾丸功能障碍或睾酮相关疾患是一组复杂的内分泌紊乱疾病，涉及多个系统的影响，需要综合考虑患者的具体情况来制定合理的诊疗方案。