多腺体功能障碍Polyglandular dysfunction

关键词

多腺体功能障碍的临床与医学定义及病因说明

一、临床定义

多腺体功能障碍，亦称自身免疫性多内分泌腺病或多内分泌缺陷综合征，是一种涉及两个或更多个内分泌腺体同时发生功能减退的疾病。主要特征是多个内分泌腺体（如甲状腺、肾上腺、胰岛等）的功能受损，导致相应激素水平异常。常见临床表现包括但不限于：

• 甲状腺功能减退症状：疲劳、体重增加、怕冷。
• 肾上腺皮质功能不全症状：低血压、皮肤色素沉着、乏力。
• 胰岛素分泌不足症状：高血糖、糖尿病相关并发症。

根据受累腺体种类和程度不同，患者可能表现出上述一种或多种组合的症状。诊断需结合详细的临床评估（如病史采集、体格检查）、实验室检测（如血清激素浓度测定）及影像学检查（如超声波或CT扫描）综合判断。

二、医学定义

从病理生理角度看，多腺体功能障碍属于自身免疫性疾病范畴，其核心机制在于机体对自身正常组织产生异常免疫反应，导致靶器官损伤。具体过程如下：

• 自身抗体生成：针对特定内分泌腺体成分（如甲状腺过氧化物酶、21-羟化酶）的特异性自身抗体形成。
• 细胞介导损伤：T淋巴细胞活化并攻击被标记为“非自我”的腺体细胞，造成局部炎症和组织破坏。
• 激素合成障碍：腺体结构破坏导致相应激素生产减少甚至完全丧失功能，进而引发一系列代谢紊乱及生理调节失衡状态。

此外，遗传因素也在多腺体功能障碍发病中扮演重要角色，部分患者存在HLA复合体基因易感性，增加了患病风险。

三、病因：病原学机制

1. 遗传因素

• 某些类型多腺体功能障碍具有家族聚集倾向，尤其是Ⅰ型APS（Autoimmune Polyendocrinopathy Syndrome Type I），该病由AIRE基因突变引起，影响胸腺内自身抗原表达调控。

2. 环境触发

• 外源性因素如病毒感染（如风疹病毒、柯萨奇病毒）、化学物质暴露（如硒缺乏）、精神压力等均可作为触发点激活潜在的自身免疫应答。

3. 免疫系统失调

• Treg细胞功能缺陷或数量下降，无法有效抑制异常免疫反应；B细胞过度活跃促进自身抗体产生；Th1/Th2平衡失调加重组织损伤。

四、病因：传播途径与高危因素

多腺体功能障碍并非传染病，无传统意义上的传播途径。但以下人群较容易发展为该病：

• 有家族史者：特别是已知携带相关遗传变异的家庭成员。
• 女性：统计显示女性发病率高于男性，尤其在育龄期。
• 其他自身免疫性疾病患者：例如桥本氏甲状腺炎、Addison病等，提示存在共同的免疫背景。
• 特定种族群体：北欧白种人患Ⅰ型APS的风险相对较高。

合并感染（如真菌感染）或其他慢性疾病（如恶性肿瘤）时，由于进一步损害免疫系统，可能导致病情恶化或新发腺体功能障碍出现。

依据来源：《中华内分泌代谢杂志》、ICD-11编码说明、《Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism》等相关专业文献。