内分泌疾患，不可归类在他处者Endocrine disorders, not elsewhere classified

关键词

内分泌疾患，不可归类在他处者的临床与医学定义及病因说明

一、临床定义

内分泌疾患，不可归类在他处者，指在ICD-11分类系统中未被归类到其他特定内分泌疾病类别（如甲状腺功能异常、糖尿病或垂体疾病等）的疾患。这类疾病通常表现为激素分泌、合成或作用机制的异常，但其病理机制复杂或罕见，无法匹配现有明确分类。临床表现多样，需通过综合评估（包括症状分析、实验室检查及影像学）排除其他已知内分泌疾病后确诊。

二、医学定义

此类疾病涉及内分泌系统的功能或结构异常，可能影响以下腺体或调节结构：垂体、肾上腺、甲状旁腺、性腺、胰岛及神经内分泌器官（如下丘脑）。其核心特征为激素水平失衡（亢进或减退）或靶组织对激素的反应异常，进而导致代谢、生长、生殖等生理过程的紊乱。部分病例可能伴随腺体解剖结构改变（如发育异常、肿瘤），但需排除已独立分类的肿瘤性疾病（如垂体腺瘤归类于肿瘤章节）。

三、病因：病原学机制

1. 功能性紊乱：

   • 激素分泌调节机制失调（如反馈环路异常）。
   • 激素受体或信号转导通路缺陷。

2. 结构性改变：

   • 腺体发育异常或获得性损伤（如手术、外伤）。
   • 良性/恶性肿瘤压迫或破坏正常组织（需排除独立分类的肿瘤）。

3. 代谢异常：

   • 关键酶缺陷影响激素合成或降解。
   • 微量元素失衡（如碘、钙）干扰内分泌功能。

4. 免疫介导损伤：

   • 自身抗体攻击激素或腺体细胞（如特定类型的甲状旁腺功能减退）。

5. 外源性因素：

   • 药物或毒素干扰内分泌功能（如糖皮质激素诱导的肾上腺抑制）。

四、病因：高危因素与关联性

• 遗传因素：单基因突变或多基因易感性（如某些先天性激素合成障碍）。
• 环境暴露：辐射、内分泌干扰物（如双酚A）的慢性接触。
• 生活方式：长期营养失衡、极端应激可能加重内分泌代偿失调。

需注意，此类疾病无传染性，但部分病因（如自身免疫）可能与感染诱发的免疫交叉反应相关。

依据来源：基于ICD-11疾病分类原则及《内分泌学》（第10版）核心内容整理，涵盖功能性疾病诊断标准与病因学研究进展。

（注：具体诊疗需结合最新临床指南，本定义不替代专科评估。）