铜缺乏Copper deficiency

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

铜缺乏的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

铜缺乏是一种由于机体铜含量不足导致的矿物质缺乏症。铜是人体必需的微量元素之一，参与多种酶的合成和功能，如细胞色素氧化酶、超氧化物歧化酶等。铜缺乏可影响到造血系统、神经系统、骨骼健康以及皮肤色素沉着等方面。

病因学特征

1. 饮食因素：

   • 长期摄入低铜食物或单纯母乳喂养的婴儿（特别是早产儿），容易出现铜缺乏。
   • 全肠外营养未补充足够的铜元素。

2. 吸收障碍：

   • 某些消化道疾病，如克罗恩病、短肠综合征等，会影响铜的吸收。
   • 长期腹泻或其他慢性胃肠疾病可能导致铜吸收不良。

3. 遗传因素：

   • 门克斯病（Menkes病）是一种罕见的X连锁隐性遗传性疾病，因铜转运蛋白基因突变导致铜代谢障碍。
   • 肝豆状核变性（Wilson病）虽然表现为体内铜沉积过多，但其治疗过程中可能引起铜缺乏。

4. 其他原因：

   • 大量锌的摄入会抑制铜的吸收，如长期服用含高剂量锌的药物或补品。
   • 某些肝脏疾病也可能影响铜的代谢。

病理机制

1. 血红素合成受阻：

   • 铜是亚铁氧化酶的关键成分，缺乏时会导致红细胞生成减少，引发小细胞低色素性贫血。

2. 神经系统的损伤：

   • 铜参与髓鞘形成及神经传导物质的合成，缺乏会导致脊髓病变，表现为感觉异常、共济失调等症状。

3. 皮肤和毛发改变：

   • 铜参与黑色素的合成，缺乏会导致皮肤和头发色素减退，出现脱色现象。

4. 免疫功能下降：

   • 铜是抗氧化剂超氧化物歧化酶的重要组成，缺乏可降低白细胞数量和功能，增加感染风险。

5. 骨质异常：

   • 铜对于胶原蛋白的交联过程至关重要，缺乏可致骨质疏松和其他骨骼发育问题。

临床表现

1. 血液系统：

   • 小细胞低色素性贫血，伴有白细胞减少。

2. 神经系统：

   • 感觉异常、步态不稳、共济失调等脊髓病症状。

3. 皮肤与毛发：

   • 皮肤苍白、脱发、色素减退。

4. 免疫功能：

   • 容易发生感染，抵抗力下降。

5. 骨骼：

   • 骨质疏松、生长发育迟缓。

参考文献：相关专业教科书及学术期刊中的研究报道。