铜缺乏Copper deficiency
编码5B5K.6
关键词
索引词Copper deficiency、铜缺乏、慢性铜缺乏、低铜血症、铜缺乏引起的脊髓病
同义词chronic copper deficiency、hypocupremia
缩写铜缺乏症、铜不足
别名缺铜、铜摄入不足
铜缺乏（5B5K.6）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 进行性感觉异常与运动障碍：
- 表现为下肢远端麻木、刺痛感（常见，约60%-80%），逐渐进展为步态不稳、共济失调（30%-50%）。
- 严重者可出现脊髓后索受累的“假性脊髓痨”样表现（如振动觉和位置觉减退）（10%-20%）。
- 乏力与贫血相关症状：
- 疲劳、活动耐量下降（与小细胞低色素性贫血相关，70%-90%）。
- 偶见头晕、心悸（与贫血严重程度相关）。
非典型症状
- 皮肤与毛发改变：
- 皮肤苍白或色素减退，毛发稀疏、脱色（常见，约50%-70%）。
- 免疫功能下降：
- 反复感染（如呼吸道感染），与中性粒细胞减少相关（30%-50%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 血液系统异常：
- 小细胞低色素性贫血（外周血涂片显示红细胞大小不等、中心淡染区扩大）（70%-90%）。
- 中性粒细胞减少（绝对值<1.5×10⁹/L，50%-70%）。
- 神经系统体征：
- 脊髓后索损害：Romberg征阳性、腱反射减弱或消失（40%-60%）。
- 周围神经病变：手套-袜套样感觉减退（30%-50%）。
非典型体征
- 骨骼异常：
- 骨质疏松或病理性骨折（多见于长期未治疗的儿童或全肠外营养患者，20%-30%）。
- 心血管表现：
- 心电图示T波低平或倒置（与心肌铜依赖性酶活性下降相关，10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 血清铜与铜蓝蛋白水平降低：
- 血清铜<70 μg/dL（正常范围：70-140 μg/dL）（敏感度>90%）。
- 铜蓝蛋白<20 mg/dL（正常范围：20-60 mg/dL）（特异度>85%）。
- 骨髓检查：
- 红系增生伴环形铁粒幼细胞（见于30%-50%的病例）。
- 神经电生理检查：
- 体感诱发电位（SSEP）显示中枢传导延迟（脊髓后索受累标志，50%-70%）。
- 影像学表现：
- 脊髓MRI：T2加权像可见后索高信号（特异性高，但仅见于严重病例，20%-30%）。
参考文献
- 《Nutrition in Clinical Practice》（2019）：铜缺乏的血液学异常（贫血、中性粒细胞减少）发生率约70%-90%，神经系统症状（共济失调、周围神经病变）占30%-50%。
- 《Hepatology Communications》（2019）：血清铜水平<70 μg/dL是诊断核心指标，敏感度>90%。
- 《Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry》（2009）：脊髓MRI异常多见于进展期病例（20%-30%）。
注：临床表现因病因（如遗传性Menkes病、获得性铜缺乏）和病程阶段而异。全肠外营养患者更易快速进展为严重神经系统损害，而饮食缺乏者症状可能隐匿。