硒缺乏Selenium deficiency

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

硒缺乏的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

硒缺乏是指由于硒摄入不足、代谢异常或排泄过多导致体内硒含量低于生理需求的状态。硒是必需微量元素，作为硒代半胱氨酸的组成成分，参与谷胱甘肽过氧化物酶（GPx）和硫氧还蛋白还原酶等25种硒蛋白的合成。这些蛋白在抗氧化防御、甲状腺激素代谢和免疫功能中起关键作用。人体硒主要储存在骨骼肌，通过尿液和肠道排泄维持动态平衡。

病因学特征

1. 丢失增加：

   • 慢性失血、溶血：红细胞破坏导致含硒蛋白（如GPx）流失。
   • 烧伤/创伤渗出：体液中硒蛋白通过创面大量丢失。
   • 病理性排泄增加：肾病综合征（蛋白结合硒丢失）、糖尿病（尿硒排泄增加）。
   • 药物影响：利尿剂（增加尿硒）、螯合剂（如青霉胺影响硒吸收）。

2. 摄入不足：

   • 低硒土壤地区农作物硒含量不足（如中国克山病流行区）
   • 长期肠外营养未补充硒
   • 婴儿单纯牛奶喂养（牛奶硒含量仅为母乳的1/4）

3. 需求增加：

   • 婴幼儿快速生长期
   • HIV/AIDS等消耗性疾病
   • 重大手术后组织修复期

病理机制

1. 抗氧化系统失衡：

   • GPx活性下降导致H2O2清除障碍，脂质过氧化损伤细胞膜。

2. 甲状腺功能障碍：

   • 脱碘酶（含硒酶）活性降低，阻碍T4向T3转化，导致代偿性TSH升高。

3. 免疫功能受损：

   • 硒缺乏抑制T淋巴细胞增殖和中性粒细胞趋化功能。

4. 心肌损伤：

   • 慢性硒缺乏导致心肌线粒体肿胀、肌原纤维溶解（克山病病理特征）。

临床表现

1. 肌肉系统：

   • 近端肌无力（血清肌酸激酶升高）
   • 儿童运动发育迟缓

2. 心血管系统：

   • 心悸、胸痛、心电图T波低平/倒置
   • 克山病典型表现：心脏扩大、心功能不全、室性心律失常

3. 内分泌系统：

   • 甲状腺功能减退样症状（畏寒、便秘、反射延迟）

4. 皮肤毛发：

   • 白甲症（Terry's nail样改变）
   • 毛发稀疏易断

5. 特殊人群：

   • 婴儿：生长发育迟缓、反复感染
   • 肠外营养患者：心肌病风险增加

参考文献：根据《Harrison's Principles of Internal Medicine（21st ed）》《中国克山病防治手册（2020版）》等资料综合整理。