Ménétrier病Menetrier disease

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

Ménétrier病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

Ménétrier病是一种罕见的胃黏膜增生性疾病，其特征为胃体及胃底部的黏膜过度增生，导致胃壁广泛增厚。该病由法国病理学家Pierre Ménétrier于1888年首次描述。其核心病理表现为胃黏膜小凹的显著伸长和迂曲，形成粗大、隆起的脑回样或结节状皱襞，内镜下可见黏膜肥厚及皱襞融合。病变通常局限于胃体与胃底部，而胃窦部多不受累。

病因学特征

Ménétrier病的病因尚未完全明确，目前研究支持多因素参与机制：

1. 遗传因素：极少数病例报告家族聚集现象，但尚未发现明确的遗传模式或致病基因。
2. 细胞因子异常：
   • TGF-α/EGFR通路激活：转化生长因子-α（TGF-α）过度表达及其与表皮生长因子受体（EGFR）的持续结合，是驱动胃黏膜上皮过度增生的核心机制。
   • 其他因子作用：血管内皮生长因子（VEGF）等可能参与黏膜血管生成及腺体结构异常，但具体机制仍需验证。

3. 感染与免疫因素：

   • 幽门螺杆菌（Hp）：在部分患者中检出Hp感染，但其致病关联性存在争议，可能通过局部炎症反应间接影响黏膜修复。
   • 巨细胞病毒（CMV）：儿童病例中偶见CMV感染相关性报道，但成人病例中证据不足。

4. 环境因素：吸烟、饮酒等可能通过黏膜损伤加重病理进程，但缺乏流行病学数据支持。

病理机制

1. 黏膜结构重塑：

   • 小凹上皮增生：黏液颈细胞过度增殖导致小凹延长、迂曲，取代正常胃腺体结构。
   • 腺体萎缩：壁细胞及主细胞减少，导致胃酸及胃蛋白酶原分泌下降，部分患者表现为低酸或无酸状态。

2. 蛋白质丢失机制：

   • 增生的黏膜上皮细胞连接异常，使血浆蛋白（尤其是白蛋白）经胃腔丢失，引发低白蛋白血症及外周水肿。

临床表现

1. 典型症状：
   • 上消化道症状：上腹疼痛、餐后饱胀、恶心呕吐（因胃动力障碍及黏膜增厚）。
   • 蛋白质丢失：低白蛋白血症导致下肢水肿、腹水，严重者可出现全身性营养不良。
   • 贫血：慢性失血（黏膜糜烂）或铁吸收障碍可导致缺铁性贫血，但发生率较低。

参考资料来源于多个专业医疗网站及相关文献综述，旨在提供对Ménétrier病较为全面准确的理解。