肠吸收不良Intestinal malabsorption

关键词

肠吸收不良的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病原学或病理学检测阳性：
     • 小肠黏膜活检显示绒毛萎缩、扁平化，伴有炎症细胞浸润。
     • 乳糜泻患者血清中抗组织转谷氨酰胺酶抗体（tTG-IgA）和/或抗肌内膜抗体（EMA-IgA）阳性。
     • 某些特定病因如囊性纤维化、胰腺外分泌功能不全等有明确的遗传学或生化指标异常。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 持续性或间歇性腹泻，粪便性质变化不定，有时可见油腻光泽。
     • 腹痛、腹胀感。
     • 消瘦、乏力、贫血、骨质疏松等症状逐渐显现。
     • 特殊体征：夜盲症（维生素A缺乏）、出血倾向（维生素K缺乏）、神经肌肉兴奋性增高（低钙血症）等。
   • 流行病学史：
     • 有胃肠道疾病、胰腺疾病、肝胆系统异常、遗传因素、感染性疾病、药物及手术相关因素等病史。
     • 长期使用某些抗生素、非甾体抗炎药等可能影响肠道微生态平衡的药物。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无病原学或病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（持续性或间歇性腹泻、消瘦、乏力等）。
     • 血清学抗体滴度升高（如tTG-IgA、EMA-IgA）或相关生化指标异常（如脂肪吸收试验异常）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声/CT：
     • 异常意义：发现小肠壁增厚、肠系膜淋巴结肿大或其他异常，有助于排除其他疾病并支持肠吸收不良的诊断。
   • 小肠造影：
     • 异常意义：显示小肠黏膜皱襞改变、肠腔扩张等，有助于评估小肠结构和功能。

2. 内镜检查：

   • 小肠镜/胶囊内镜：
     • 异常意义：直接观察小肠黏膜病变，如绒毛萎缩、炎症、溃疡等，有助于定位病变部位和程度。
   • 活检：
     • 异常意义：获取小肠黏膜组织进行病理学检查，明确病变性质。

3. 临床鉴别检查：

   • 消化道症状评估：
     • 异常意义：详细询问腹泻、腹痛、腹胀等症状的发生频率、持续时间及特点，有助于鉴别其他原因引起的类似症状。
   • 营养状况评估：
     • 异常意义：通过体重、BMI、皮褶厚度、血清白蛋白等指标评估患者的营养状况，有助于判断是否存在营养不良。

4. 流行病学调查：

   • 暴露史追溯：
     • 判断逻辑：明确可疑食物、药物、感染源或手术史，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 血常规：

   • 白细胞计数正常或轻度升高：提示可能存在慢性炎症。
   • 红细胞计数降低：提示贫血，常见于营养不良。
   • 血小板计数正常或轻度减少：提示可能存在脾功能亢进或营养不良。

2. 生化指标：

   • 血清白蛋白降低：提示蛋白质营养不良。
   • 血清前白蛋白降低：提示近期营养不良。
   • 血清铁、铁饱和度降低：提示缺铁性贫血。
   • 血清钙、磷降低：提示维生素D缺乏。
   • 血清维生素B12、叶酸降低：提示维生素B12或叶酸缺乏。
   • 血清脂溶性维生素（A、D、E、K）降低：提示脂溶性维生素缺乏。

3. 消化吸收功能检查：

   • 脂肪吸收试验：
     • 异常意义：72小时粪便脂肪测定结果异常，提示脂肪吸收不良。
   • D-木糖吸收试验：
     • 异常意义：口服D-木糖后尿液中D-木糖排泄量降低，提示小肠吸收功能障碍。
   • 乳糖耐受试验：
     • 异常意义：口服乳糖后出现腹泻、腹胀等症状，提示乳糖吸收不良。

4. 免疫学检查：

   • 抗组织转谷氨酰胺酶抗体（tTG-IgA）和/或抗肌内膜抗体（EMA-IgA）：
     • 异常意义：阳性提示乳糜泻。
   • 胰腺外分泌功能检测：
     • 异常意义：胰腺外分泌功能不足时，胰酶活性降低，提示胰腺疾病。

5. 微生物学检查：

   • 粪便培养：
     • 异常意义：发现致病菌或寄生虫，提示感染性肠病。
   • 病毒学检测：
     • 异常意义：检测轮状病毒、诺如病毒等，提示病毒感染。

6. 遗传学检查：

   • 基因检测：
     • 异常意义：检测囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因突变，提示囊性纤维化。

四、总结

• 确诊核心依赖于病原学或病理学证据（如小肠黏膜活检、血清学抗体检测），结合典型症状及流行病学史。
• 辅助检查以影像学（如腹部超声/CT、小肠造影）、内镜检查（如小肠镜/胶囊内镜、活检）为主，同时结合临床评估（如消化道症状评估、营养状况评估）。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如抗体滴度、基因检测）及生化指标（如血清白蛋白、脂肪吸收试验）。

权威依据：《胃肠病学》、《内科学》、《消化内科诊疗指南》等。