其他特指的肠吸收不良Other specified Intestinal malabsorption

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的肠吸收不良的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的肠吸收不良属于消化系统功能障碍的一种，指除已知特定营养素吸收不良（如乳糖不耐受）或明确病因的器质性疾病（如乳糜泻、热带口炎性腹泻）外，由其他多种病因导致的小肠消化和/或吸收功能异常。其核心特征是因小肠上皮结构异常、免疫介导损伤、感染、代谢缺陷或医源性因素，导致营养物质（包括宏量营养素、维生素及矿物质）无法有效吸收进入循环系统，引发营养不良及相应并发症。

病因学特征

1. 消化系统疾病：

   • 自身免疫性肠病（如1型/2型）伴肠上皮细胞抗体，导致绒毛萎缩及慢性炎症。
   • 惠普尔病（Tropheryma whipplei感染），罕见慢性感染性疾病，典型表现为小肠黏膜内巨噬细胞浸润及淋巴管扩张。

2. 遗传性/先天性异常：

   • 囊性纤维化（胰腺外分泌功能不全致消化酶缺乏）。
   • 微绒毛包涵体病（MYO5B基因突变引起的微绒毛结构缺陷）。

3. 感染性病因：

   • 慢性寄生虫感染（如贾第鞭毛虫）或细菌过度生长综合征（SIBO），破坏肠黏膜完整性或竞争性消耗营养素。

4. 医源性/获得性因素：

   • 短肠综合征（广泛肠切除术后有效吸收面积不足）。
   • 药物性损伤（如长期NSAIDs使用诱发肠病，或化疗药物导致肠上皮凋亡）。

5. 其他代谢性缺陷：

   • 胆汁酸合成/肠肝循环障碍（如原发性胆汁酸吸收不良）。
   • 选择性转运体缺陷（如SLC5A1突变导致的葡萄糖-半乳糖吸收不良）。

病理机制

1. 肠黏膜结构破坏：

   • 绒毛萎缩（如免疫介导损伤）或微绒毛结构异常（遗传性肠病），减少吸收表面积及载体蛋白表达。

2. 消化过程障碍：

   • 胰腺酶缺乏或胆盐不足，导致脂肪/蛋白质乳化及水解不全，形成不可吸收复合物。

3. 肠道微环境紊乱：

   • 细菌过度生长引起胆盐解离、营养素消耗及黏膜炎性损伤。

4. 转运功能障碍：

   • 特异性营养素转运体（如氨基酸、单糖转运体）基因突变或继发性表达下调。

临床表现

1. 主要症状：

   • 消化道表现：慢性腹泻（脂肪泻常见）、腹胀、肠鸣；粪便可见油脂漂浮或恶臭。
   • 营养缺乏征：体重下降、肌肉消耗、低蛋白血症；儿童生长迟滞及认知发育障碍。

2. 靶向性缺乏表现：

   • 贫血（铁/叶酸/B12缺乏）、骨软化（维生素D及钙吸收障碍）、凝血异常（维生素K缺乏）。
   • 周围神经病变（维生素B1/B12缺乏）、皮炎（锌/必需脂肪酸缺乏）。

参考文献：基于上述搜索结果整理而成，来源包括但不限于复禾健康、好大夫在线、中华康网等网站提供的专业医疗信息。