蛋白质丢失性肠病Protein-losing enteropathy

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

蛋白质丢失性肠病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

蛋白质丢失性肠病（Protein-losing enteropathy, PLE）是一组以血清蛋白（尤其是血浆白蛋白）异常大量通过胃肠道黏膜进入肠腔并随粪便丢失为特征的临床综合征，最终导致低蛋白血症。PLE并非独立疾病，而是多种原发病的病理生理表现，这些疾病可因胃肠道黏膜完整性破坏、淋巴系统异常或血管通透性改变而引发。

病因学特征

1. 胃肠粘膜病变：

   • 糜烂或溃疡：炎症性肠病（如克罗恩病）、感染性肠炎、胃肠道恶性肿瘤等，因黏膜破损使血浆蛋白直接渗漏至肠腔。
   • 非溃疡性损伤：如乳糜泻（Celiac disease）、Menetrier病（胃巨大肥厚性胃炎），因上皮细胞通透性增加或细胞间连接蛋白异常，导致蛋白质被动流失。

2. 淋巴系统异常：

   • 淋巴管阻塞或扩张：先天性肠淋巴管扩张症、Whipple病、肿瘤压迫或炎症性淋巴管损伤，导致富含蛋白质的淋巴液反流至肠腔。

3. 心血管相关因素：

   • 先天性心脏病（如Fontan术后）或慢性充血性心力衰竭，因静脉高压和淋巴回流受阻诱发肠道蛋白质渗漏。

4. 其他病理状态：

   • 包括遗传性毛细血管扩张症（HHT）、系统性红斑狼疮（SLE）、淀粉样变性等，因血管通透性增加或免疫复合物沉积损伤肠黏膜屏障。

病理机制

1. 粘膜屏障破坏：

   • 正常肠黏膜通过上皮细胞间的紧密连接结构和黏液层形成选择性屏障。病理状态下（如炎症或感染），紧密连接蛋白降解或上皮细胞脱落，导致大分子蛋白质异常渗漏。

2. 淋巴液流失：

   • 淋巴管阻塞时，乳糜微粒和淋巴液中的白蛋白无法经胸导管回流至循环系统，直接漏入肠腔或腹腔。

临床表现

1. 症状特征：
   • 低蛋白血症相关表现：外周凹陷性水肿、腹水、胸腔积液；严重时可因胶体渗透压下降导致器官灌注不足。
   • 原发病相关表现：如炎症性肠病的腹痛/腹泻、乳糜泻的脂肪泻、淋巴管扩张症的乳糜性腹水等。
   • 长期蛋白丢失可继发肌肉萎缩、免疫功能低下（因免疫球蛋白流失）及甲状腺结合球蛋白减少所致的甲状腺功能异常。

综上所述，蛋白质丢失性肠病的诊断需结合病因筛查（如内镜、淋巴管成像）和实验室证据（粪便α1-抗胰蛋白酶清除率）。治疗需针对原发病，同时补充白蛋白、限钠利尿及营养支持。

参考文献：基于以上检索信息整理总结。