肠吸收不良或蛋白丢失性肠病Intestinal malabsorption or protein-losing enteropathy

关键词

肠吸收不良或蛋白丢失性肠病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病原学检测阳性：
     • 粪便α1-抗胰蛋白酶测定：显著升高，提示肠道蛋白质丢失。
     • 小肠黏膜活检：显示绒毛萎缩或其他结构异常，如乳糜泻的特征性改变。
     • 淋巴管造影：显示淋巴管扩张或阻塞。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 消化不良：食欲不振、腹胀、腹痛等症状。
     • 腹泻：水样或脂泻，伴有恶臭。
     • 水肿：低蛋白血症导致的全身或局部水肿。
     • 营养不良：体重减轻、乏力、皮肤干燥和弹性下降等。
     • 贫血：缺铁性贫血或其他类型的贫血。
     • 易感染：免疫功能降低导致的反复感染。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（消化不良+腹泻/水肿）。
     • 实验室检查结果（低白蛋白血症+粪便α1-抗胰蛋白酶升高）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 小肠造影/CT/MRI：
     • 异常意义：显示肠壁增厚、淋巴管扩张等结构性改变，支持诊断。
   • 超声检查：
     • 异常意义：观察到胸腹腔积液及肝脏、脾脏大小形态变化，提示低蛋白血症和水肿。

2. 内镜检查：

   • 小肠镜/结肠镜：
     • 异常意义：直接观察肠道黏膜病变，取活检进行病理学检查，排除其他疾病如炎症性肠病。

3. 淋巴系统检查：

   • 淋巴管造影：
     • 异常意义：显示淋巴管扩张或阻塞，支持淋巴系统缺陷引起的蛋白丢失性肠病。

4. 消化道功能检查：

   • 氢气呼气试验：
     • 异常意义：用于检测乳糖不耐受等酶缺乏症。
   • D-木糖吸收试验：
     • 异常意义：评估小肠吸收功能，异常提示吸收不良。

5. 流行病学调查：

   • 暴露史追溯：
     • 判断逻辑：明确可疑食物或药物使用史，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 低白蛋白血症：血浆白蛋白浓度明显降低（<3.5 g/dL），提示蛋白丢失。
   • 总蛋白水平下降：血清总蛋白低于正常值（<6.0 g/dL）。
   • 电解质失衡：钠、钾、氯等离子浓度异常，提示吸收不良。
   • 贫血：血红蛋白水平降低，特别是缺铁性贫血。
   • 淋巴细胞减少症：外周血淋巴细胞计数低于正常范围（<1.0 × 10^9/L）。

2. 粪便α1-抗胰蛋白酶测定：

   • 异常意义：显著升高（>10 mg/g），提示肠道蛋白质丢失量增加。

3. 维生素缺乏检测：

   • 脂溶性维生素A、D、E、K水平降低：提示脂肪吸收不良。
   • B族维生素水平降低：提示小肠吸收功能受损。

4. 脂肪吸收功能检测：

   • 72小时粪便脂肪测定：
     • 异常意义：粪便脂肪排泄量显著增加（>7 g/24h），提示脂肪吸收不良。

5. 免疫学检查：

   • 抗麦胶蛋白抗体（tTG-IgA）：
     • 异常意义：阳性提示乳糜泻（麦胶性肠病）。
   • 抗核抗体（ANA）：
     • 异常意义：阳性提示自身免疫性疾病如克罗恩病或溃疡性结肠炎。

四、总结

• 确诊核心依赖于病原学证据（粪便α1-抗胰蛋白酶测定、小肠黏膜活检、淋巴管造影）结合典型症状及实验室检查结果。
• 辅助检查以影像学（小肠造影/CT/MRI、超声检查）、内镜检查（小肠镜/结肠镜）、淋巴系统检查（淋巴管造影）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如粪便α1-抗胰蛋白酶、血清白蛋白水平、脂肪吸收功能检测）。

权威依据：《Gastroenterology》杂志、《Clinical Gastroenterology and Hepatology》等相关专业期刊发表的文章。