乳糜泻Coeliac disease
编码DA95
关键词
索引词Coeliac disease、乳糜泻、Gee病、Gee-Herter病、Heubner-Herter病、麦胶性肠病、非热带口炎性腹泻、季氏病、麦胶敏感性肠病、麸质敏感性肠病、特发性脂肪泻 [possible translation]、Thaysen病 [possible translation]、Herter Gee综合征 [possible translation]、Herter Gee综合征、Thaysen病、特发性脂肪泻、显微镜下肠炎、潜在乳糜泻、隐性乳糜泻、非难治性乳糜泻、难治性乳糜泻、成人麦胶性肠病、成人麸质性肠病、儿童麦胶性肠病、儿童麸质性肠病、成人特发性脂肪泻、Gee-Thaysen病、吉-赛氏病、婴儿特发性脂肪痢、儿童乳糜泻、CCD[儿童乳糜泻]、婴儿乳糜泻、婴儿非热带口炎性腹泻、儿童非热带口炎性腹泻、成人乳糜泻、ACD[成人乳糜泻]
同义词Gluten-sensitive enteropathy、Nontropical sprue、coeliac rickets、Gee disease、Gee-Herter disease、Heubner-Herter disease、celiac disease、Idiopathic steatorrhoea、Thaysen's disease、Herter Gee syndrome
缩写CCD、ACD
别名麸质不耐症、小麦敏感性肠病、谷蛋白过敏性肠病
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
临床表现
ME24 消化系统的临床表现
ME24.Y其他特指的消化系统的临床表现ME24.1消化系统瘘ME24.A6大便潜血阳性ME24.6消化系统扩张ME24.A其他消化系统出血，不可归类在他处者ME24.5消化系统溃疡ME24.0消化系统脓肿ME24.8消化系统绞窄或坏疽ME24.3消化系统穿孔ME24.3Y其他特指部位的消化系统穿孔ME24.3Z未特指部位的消化系统穿孔ME24.A0消化道不明原因出血ME24.A5呕血ME24.35胆囊或胆管穿孔ME24.4消化系统狭窄ME24.9胃肠出血ME24.9Z未特指的胃肠出血ME24.30小肠穿孔ME24.A4黑便ME24.A3便血ME24.31大肠穿孔ME24.90急性胃肠道出血，不可归类在他处者ME24.A1肛门和直肠出血ME24.7消化系统嵌顿ME24.A2食管出血ME24.2消化系统梗阻ME24.91慢性胃肠道出血，不可归类在他处者乳糜泻的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
乳糜泻，也称为麸质敏感性肠病，是一种由遗传易感个体摄入含麸质（存在于小麦、黑麦和大麦中）后引发的免疫介导的系统性疾病。其特征为小肠黏膜慢性炎症伴绒毛萎缩，导致营养物质吸收障碍。本病需通过血清学检测（如抗组织转谷氨酰胺酶抗体）及小肠活检确诊。
病因学特征
- 遗传因素：95%以上患者携带HLA-DQ2或DQ8单倍型，但仅少数携带者发展为临床疾病。
- 环境因素：麸质中的麦胶蛋白（尤其是α-麦胶蛋白）是必需触发因素。肠道菌群失调和早期麸质暴露可能影响疾病进程。
- 免疫机制：脱酰胺的麦胶蛋白肽段与HLA-DQ分子结合，激活CD4+ T细胞介导的适应性免疫应答，产生自身抗体并引发黏膜损伤。
病理机制
- 小肠病变特征：
- 绒毛进行性萎缩（Marsh分级≥2级）伴隐窝增生
- 上皮内淋巴细胞浸润（>25个/100个肠细胞）
- 吸收障碍机制：
- 绒毛萎缩直接减少吸收表面积
- 刷状缘酶（如乳糖酶、肽酶）活性降低
- 胆盐吸收不良导致脂肪泻
- 系统性影响：
- 自身抗体（抗tTG、抗DGP）可能引发肠外表现
- 慢性炎症状态增加淋巴瘤风险（肠病相关性T细胞淋巴瘤）
临床表现
- 经典三联征：
- 慢性腹泻（脂肪泻）
- 体重减轻
- 营养缺乏（铁、叶酸、维生素D最常见）
- 非典型表现：
- 缺铁性贫血（无消化道症状）
- 代谢性骨病（骨痛、病理性骨折）
- 神经系统症状（周围神经病变、共济失调）
- 皮肤表现：
- 疱疹样皮炎（特异性皮肤表现，IgA沉积于真皮层）
- 儿童特征：
- 生长曲线偏离
- 青春期延迟
- 牙釉质发育缺陷
请注意，本内容整合了ICD-11分类原则（DA95.0）和2020年世界胃肠病学组织共识指南。具体诊断需结合血清学、基因检测（HLA-DQ2/DQ8）和十二指肠活检。严格无麸质饮食是唯一有效治疗手段。
参考文献：世界胃肠病学组织乳糜泻指南(2020)、Lancet综述(2018)、ICD-11临床实践指南。