小肠肿瘤Neoplasms of the small intestine

概况

关键词

小肠肿瘤的临床与医学定义及病因说明

一、临床定义

小肠肿瘤是指发生于十二指肠、空肠或回肠的异常增生性病变，占胃肠道肿瘤的1%-5%。根据生物学行为可分为良性和恶性肿瘤。良性肿瘤包括腺瘤、平滑肌瘤、脂肪瘤、血管瘤等；恶性肿瘤以腺癌、神经内分泌肿瘤（类癌）、间质瘤和淋巴瘤为主。腺癌好发于十二指肠，神经内分泌肿瘤则多见于回肠。

临床症状多隐匿，随肿瘤进展可出现腹痛、肠梗阻（腹胀、呕吐）、消化道出血（黑便或呕血）、贫血、体重减轻及腹部包块。部分神经内分泌肿瘤可分泌激素引发类癌综合征。

诊断需结合病史、实验室检查（如血常规、肿瘤标志物）、影像学（增强CT/MRI、小肠钡剂造影、胶囊内镜）及组织病理学检查。超声内镜和双气囊小肠镜可精准定位并获取活检标本。

二、医学定义

小肠肿瘤的本质是基因突变累积导致细胞增殖与凋亡失衡。良性肿瘤边界清晰，生长受限，无转移能力；恶性肿瘤则呈浸润性生长，可侵犯浆膜层、淋巴结及远处器官。病理分型：

• 腺瘤：起源于肠黏膜上皮，属癌前病变。
• 平滑肌瘤：源于固有肌层平滑肌细胞。
• 腺癌：分化程度不一，常见肠型腺癌。
• 神经内分泌肿瘤：分泌5-羟色胺等活性物质。
• 胃肠道间质瘤（GIST）：与KIT/PDGFRA基因突变相关。

三、病因：遗传与环境因素

1. 遗传因素：

   • 家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者终生小肠腺癌风险达4%-12%。
   • Lynch综合征（HNPCC）患者小肠癌风险增加约100倍。

2. 疾病相关：

   • 克罗恩病使小肠癌风险提升10-30倍，尤其长期活动性炎症者。
   • 乳糜泻患者腺癌与淋巴瘤风险升高。

3. 环境暴露：

   • 吸烟与腺癌风险呈正相关（OR=1.5-3.0）。
   • 高动物脂肪、低纤维饮食可能促进肿瘤发生。

4. 其他：

   • 免疫抑制状态（如器官移植术后）增加淋巴瘤风险。
   • 辐射暴露史与平滑肌肉瘤相关。

四、病因：分子机制

不同病理类型的分子特征差异显著：

• 腺癌：

  • APC/β-catenin通路失活（70%-80%病例）。
  • KRAS突变（20%-40%）、TP53缺失（50%）。
  • 微卫星不稳定（MSI）见于10%-15%散发型病例。

• 神经内分泌肿瘤：

  • MEN1基因突变（30%散发病例）。
  • DAXX/ATRX缺失与高级别肿瘤相关。

• GIST：

  • KIT外显子11突变（60%-70%）。
  • PDGFRA突变（5%-10%）。

依据来源：《中华胃肠外科杂志》、《美国胃肠病学会指南》、《柳叶刀·肿瘤学》、国际癌症研究机构（IARC）报告等权威文献。

注：本内容为医学知识科普，个体诊疗需结合临床评估。