脊柱裂Spina bifida
编码LA02
子码范围LA02.0 - LA02.Z
关键词
索引词Spina bifida
同义词Rachischisis、Spinal dysraphism、hydrocele spinalis、neural tube defect NOS、SB - [spina bifida]、spinal hernia NOS、spinal fissure NOS、脊柱裂、神经管缺陷NOS、SB[脊柱裂]、脊髓疝NOS、脊柱裂NOS、脊柱神经管闭合不全
缩写SB
别名椎管闭合不全、脊椎裂、先天性脊柱裂、显性脊柱裂、隐性脊柱裂
脊柱裂的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
-
运动障碍：
- 下肢无力或瘫痪：患者可能感到下肢无力、行走困难，甚至完全无法行走（高，70%-90%）。
- 步态异常：步态不稳、走路姿势异常（常见，50%-70%）。
-
感觉异常：
- 感觉减退或丧失：受影响区域的感觉减退或完全丧失（常见，60%-80%）。
- 疼痛或不适感：部分患者可能出现局部疼痛或不适（中等，30%-50%）。
-
自主神经系统功能紊乱：
- 尿失禁：无法控制排尿（常见，40%-60%）。
- 便秘或大便失禁：排便困难或无法控制排便（常见，40%-60%）。
-
骨骼畸形：
- 足内翻或足外翻：脚部结构异常（中等，20%-40%）。
- 脊柱侧弯：脊柱弯曲异常（高，50%-70%）。
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 头痛、发热：可能因并发症（如脑积水、尿路感染）引起（较少见，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
-
皮肤和外观异常：
- 皮下囊性包块：出生后可见在脊椎后纵轴线上有囊性包块突起，呈圆形或椭圆形（高，70%-90%）。
- 皮肤凹陷或毛发增生：脊柱裂部位的皮肤可能出现凹陷或毛发增多（常见，50%-70%）。
-
神经功能异常：
- 肌力下降：下肢肌力减弱，表现为肌肉松弛或萎缩（高，70%-90%）。
- 反射异常：深反射减弱或消失（常见，60%-80%）。
-
泌尿系统异常：
- 尿道括约肌功能障碍：尿失禁或排尿困难（常见，40%-60%）。
-
消化系统异常：
- 肛门括约肌功能障碍：大便失禁或便秘（常见，40%-60%）。
非典型体征
-
脑积水：
- 颅内压增高：头围增大、前囟饱满、颅缝分离（高，70%-90%）。
-
Arnold-Chiari畸形：
- 小脑扁桃体下疝：小脑扁桃体向下移位至枕骨大孔以下（常见，60%-80%）。
实验室与影像学特征
-
影像学表现：
- X线检查：可见椎板缺损、椎弓根间距增宽等（高，80%-90%）。
- MRI检查：显示脊髓和脑膜突出、脊髓栓系、脑积水等（高，80%-90%）。
- CT扫描：可显示脊柱裂的具体位置及范围（高，70%-80%）。
-
电生理检查：
- 肌电图（EMG）：显示神经传导速度减慢或异常（高，70%-90%）。
- 诱发电位（SEP）：评估感觉传导通路的功能（高，70%-90%）。
-
实验室检查：
- 血常规：通常无特异性改变（低，10%-30%）。
- 尿常规：可能发现尿路感染（中等，20%-40%）。
注：临床表现因病变的具体位置及严重程度而异。隐性脊柱裂患者多无明显症状，而显性脊柱裂患者则可能出现上述多种症状和体征。具体诊断需结合临床表现、影像学检查和实验室检查结果综合判断。