无脑畸形或类似异常Anencephaly or similar anomalies

关键词

无脑畸形或类似异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

无脑畸形或类似异常是一种严重的神经管缺陷，属于先天性神经系统结构发育异常。其特征是胚胎期神经管闭合失败导致头部上方的神经组织未能正常形成。患儿出生时颅骨顶部通常不完全闭合，缺乏大部分大脑组织，但小脑、脑干和脊髓一般相对完整。这种状况下的婴儿在出生后通常存活时间极短。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 无脑畸形可能是由多基因遗传模式引起的，涉及多个基因位点的变异。
   • 家族史中有无脑畸形或其他神经管缺陷的个体风险较高。

2. 环境因素：

   • 孕妇在怀孕早期（特别是受精后的第3-4周）叶酸缺乏被认为是重要危险因素之一。
   • 其他潜在诱因包括暴露于某些药物、化学物质、辐射以及病毒感染等。

3. 基因-环境交互作用：

   • 无脑畸形的发生可能与遗传易感性和不良环境条件共同作用有关。例如，孕妇营养状态不佳（尤其是叶酸摄入不足）、慢性疾病或代谢紊乱也可能增加发病风险。

病理机制

1. 神经管闭合障碍：

   • 在胚胎发育过程中，神经管应当在妊娠初期闭合以形成完整的中枢神经系统。当这一过程受到干扰时，可导致不同程度的开放性神经管缺陷，如无脑畸形。
   • 神经孔未闭合会导致大脑结构无法正常发展，从而影响颅盖骨及相关软组织的生长。

2. 组织缺失：

   • 缺少上部大脑结构意味着重要的认知功能区缺失，这直接影响了胎儿的大脑发育和生命维持能力。
   • 尽管脑干和小脑能够部分保留，但由于缺乏必要的大脑控制中心支持，新生儿难以维持基本生理功能。

临床表现

1. 形态特征：

   • 出生时可见明显的头部异常，头皮和颅骨顶部部分或全部缺失，直接暴露下层脑组织。
   • 面部外观可能较为正常，眼睛位置相对较低且突出。

2. 功能损害：

   • 由于大脑严重缺损，患儿几乎不具备任何意识反应能力。
   • 生存时间短暂，多数病例会在数小时至几天内死亡，主要原因是呼吸衰竭及其他重要器官系统功能丧失。

3. 伴随症状：

   • 可能存在其他并发畸形，比如心脏缺陷、泌尿生殖系统异常等。
   • 有些情况下还可能出现脊柱裂等关联性神经管缺陷表现。

参考文献：上述内容综合整理自相关医学文献及研究报告。请注意，具体诊断与处理应由专业医疗人员依据患者实际情况确定。