脊柱裂Spina bifida

关键词

脊柱裂的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 影像学检查阳性：
     • MRI检查：显示脊髓和脑膜突出、脊髓栓系、脑积水等。
     • CT扫描：显示脊柱裂的具体位置及范围，特别是椎板缺损、椎弓根间距增宽等。
     • X线检查：可见椎板缺损、椎弓根间距增宽等。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 运动障碍：下肢无力或瘫痪，步态异常。
     • 感觉异常：受影响区域的感觉减退或丧失，疼痛或不适感。
     • 自主神经系统功能紊乱：尿失禁、便秘或大便失禁。
     • 骨骼畸形：足内翻或外翻、脊柱侧弯。
   • 体征：
     • 皮肤和外观异常：皮下囊性包块、皮肤凹陷或毛发增生。
     • 神经功能异常：肌力下降、反射异常。
     • 泌尿系统异常：尿道括约肌功能障碍。
     • 消化系统异常：肛门括约肌功能障碍。
   • 非典型症状和体征：
     • 全身伴随症状：头痛、发热。
     • 脑积水：颅内压增高，头围增大、前囟饱满、颅缝分离。
     • Arnold-Chiari畸形：小脑扁桃体下疝。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
   • 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（如运动障碍、感觉异常、自主神经系统功能紊乱等）。
     • 电生理检查结果异常（如肌电图、诱发电位）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线检查：
     • 判断逻辑：显示椎板缺损、椎弓根间距增宽等，有助于初步诊断脊柱裂。
   • MRI检查：
     • 判断逻辑：高分辨率成像，可详细显示脊髓和脑膜突出、脊髓栓系、脑积水等，是诊断脊柱裂的首选方法。
   • CT扫描：
     • 判断逻辑：提供详细的骨结构信息，有助于评估脊柱裂的具体位置及范围。

2. 电生理检查：

   • 肌电图（EMG）：
     • 判断逻辑：评估神经传导速度，显示神经传导速度减慢或异常，有助于诊断神经损伤。
   • 诱发电位（SEP）：
     • 判断逻辑：评估感觉传导通路的功能，发现异常信号，有助于诊断感觉神经损伤。

3. 实验室检查：

   • 血常规：
     • 判断逻辑：通常无特异性改变，但可以排除其他感染性疾病。
   • 尿常规：
     • 判断逻辑：检测尿路感染，有助于评估自主神经系统功能紊乱的情况。

4. 遗传学检查：

   • 基因检测：
     • 判断逻辑：对于有家族史的患者，进行相关基因检测，有助于明确遗传风险因素。

三、实验室检查的异常意义

1. 影像学检查：

   • X线检查阳性：提示脊柱裂的存在，特别是椎板缺损、椎弓根间距增宽。
   • MRI检查阳性：直接显示脊髓和脑膜突出、脊髓栓系、脑积水等，确诊脊柱裂。
   • CT扫描阳性：提供详细的骨结构信息，明确脊柱裂的具体位置及范围。

2. 电生理检查：

   • 肌电图异常：神经传导速度减慢或异常，提示神经损伤。
   • 诱发电位异常：感觉传导通路功能异常，提示感觉神经损伤。

3. 实验室检查：

   • 血常规：通常无特异性改变，但异常结果可能提示其他感染性疾病。
   • 尿常规：尿路感染的阳性结果提示自主神经系统功能紊乱。

4. 遗传学检查：

   • 基因检测阳性：提示存在遗传风险因素，有助于家族遗传咨询和预防。

四、总结

• 确诊核心依赖于影像学检查（特别是MRI），结合典型症状及体征。
• 辅助检查以影像学（X线、CT、MRI）和电生理检查（肌电图、诱发电位）为主，实验室检查主要用于排除其他疾病。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学和电生理检查结果，确保全面评估患者的病情。

权威依据：《中华小儿外科杂志》、《中国实用儿科杂志》、美国儿科学会（AAP）指南、国际脊柱裂协会（ISCA）指南。