脑膨出Cephalocele

关键词

脑膨出的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

脑膨出是一种先天性颅骨发育异常，表现为胚胎期颅穹窿骨化过程障碍，导致颅内结构（脑膜、脑组织或脑脊液）通过持续性颅骨缺损向颅外疝出。根据疝出成分可分为：单纯脑膜疝出（脑膜膨出）和合并脑组织疝出（脑膜脑膨出）。病变好发部位包括枕部（约占75%）、额部、顶骨区域、鼻眶部及颅底。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 部分病例显示家族聚集性，Meckel-Gruber综合征等特定综合征（常染色体隐性遗传）常伴发脑膨出。某些染色体非整倍体（如13-三体、18-三体）可能增加发病风险。

2. 环境及母体因素：

   • 孕早期环境致畸原暴露（如丙戊酸、部分抗癫痫药物）、TORCH感染可能干扰颅骨骨化
   • 围受孕期叶酸代谢障碍可能与神经管发育异常相关
   • 孕早期高热（体温>38.5℃持续>24小时）可能通过影响神经嵴细胞迁移参与发病

3. 多因素交互作用：

   • 多数病例系遗传易感性与环境因素共同作用所致
   • 常合并其他中线结构发育异常（如胼胝体缺如、Dandy-Walker畸形）

病理机制

1. 胚胎学基础：

   • 起于胚胎4-6周颅骨膜性骨化中心发育异常，导致颅穹窿闭合不全
   • 颅内容物在脑脊液压力作用下经骨缺损处渐进性疝出

2. 生物力学因素：

   • 基础颅内压即可维持疝囊扩张，进行性增大可能与脑脊液搏动压有关
   • 枕部膨出多伴后颅窝发育不良，前额膨出常伴颅面骨畸形

3. 伴发损害：

   • 疝出脑组织常存在缺血性改变和胶质增生
   • 60%病例伴脑室系统形态异常，30%存在脑积水

临床表现

• 形态学特征：质软包块伴透光性（单纯脑膜膨出），或实性包块伴皮肤菲薄（脑膜脑膨出）
• 神经功能损害：
  • 枕部膨出：视觉通路损伤、小脑性共济失调
  • 前颅底膨出：嗅觉丧失、脑脊液鼻漏
  • 颅顶膨出：运动皮层功能受损
• 系统伴发畸形：
  • 颜面部：眶距增宽、鼻根部宽大
  • 心血管：室间隔缺损、动脉导管未闭
  • 骨骼系统：脊柱侧弯、隐性脊柱裂

参考文献：[1] 快懂百科, [2] 求医网, [3] 39健康网, [4] 知乎专栏, [5] 快速问医生