先天性脑积水Congenital hydrocephalus

关键词

先天性脑积水的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性脑积水是一种由于胎儿期脑脊液循环系统发育异常导致的疾病。核心特征是脑脊液（CSF）在脑室系统内的异常积聚，主要由循环通路阻塞、吸收障碍或（罕见情况下）分泌过盛引起。脑脊液滞留导致颅内压增高，表现为婴儿头围异常快速增大（超过相应月龄生长曲线百分位数）。常伴随呕吐、嗜睡、前囟膨隆、落日征（双眼球向下偏斜）等神经症状。影像学检查可明确脑室扩张程度及潜在解剖学异常。

病因学特征

1. 结构异常机制：

   • 中脑导水管狭窄（占先天性病例40-50%），阻碍脑脊液从第三脑室流向第四脑室。
   • 第四脑室流出道梗阻（如Dandy-Walker畸形相关的正中孔和侧孔闭锁）。
   • 伴随神经管闭合缺陷（如Chiari II型畸形合并脊柱裂）时，小脑扁桃体下疝可继发脑脊液循环障碍。

2. 生理与病理诱因：

   • 脑脊液吸收功能障碍（如蛛网膜颗粒发育不全）是主要机制，分泌过盛仅见于脉络丛乳头状瘤等极少数情况。
   • 约25%病例为特发性，可能与尚未明确的遗传性或分子调控异常相关。

病理机制

1. 脑脊液动力学变化：

   • 正常循环路径：侧脑室→室间孔→第三脑室→中脑导水管→第四脑室→正中孔/侧孔→蛛网膜下腔→静脉窦吸收。
   • 梗阻部位决定脑室扩张模式（如导水管狭窄引起第三脑室和侧脑室显著扩张）。

2. 继发性损伤效应：

   • 脑室扩张压迫周围白质，导致轴突拉伸和髓鞘形成障碍。
   • 慢性颅内高压可引起视神经萎缩、下丘脑功能障碍及认知发育迟滞。

临床表现

1. 症状特征：
   • 头颅形态异常：头围增长速率>2cm/月（正常<1.5cm/月），前囟门膨隆伴颅缝分离。
   • 神经系统体征：落日征（双眼球向下凝视时上睑不能随动而暴露上方巩膜）、锥体束征阳性、原始反射消退延迟。
   • 颅内高压三联征：晨起喷射性呕吐、嗜睡与激惹交替出现、视乳头水肿（可通过前囟门超声间接评估）。

参考文献：根据检索结果整理，涉及资料来源于多个医学网站提供的信息摘要。请注意，虽然上述内容基于现有知识进行了综合概括，但针对具体病例诊断和处理仍需咨询专业医师。