囊性脊柱裂Spina bifida cystica
编码LA02.0
子码范围LA02.00 - LA02.0Z
关键词
索引词Spina bifida cystica
同义词Closed spina bifida、Spina bifida with hydrocephalus、闭合性脊柱裂、脊柱裂伴脑积水
缩写囊性脊柱裂、Cystic-Spinal-Dysraphism
别名脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、Meningocele、Myelomeningocele
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
发生部位
XA5J55 脊柱
XA1WL4第四胸椎棘突XA8AX7第一腰椎弓XA9A53第四腰椎XA28A7第五胸椎弓XA5W02齿突XA38A4第四腰椎棘突XA2W05第三颈椎XA7UP5第一胸椎弓XA62Y3第七胸椎体XA5886第五腰椎体XA8W16第六颈椎弓XA2Y58椎间盘XA3G24第三腰椎弓XA2D62第十二胸椎棘突XA24X7第四颈椎弓XA91J0第十一胸椎体XA10M1纤维环XA60Z0第六颈椎棘突XA7MS2脊椎XA59Y3第七胸椎XA9N69第九胸椎弓XA8E13T9-T10胸椎间盘或椎间隙XA2VV9第二胸椎弓XA3RE9第四颈椎XA7CH7第四腰椎弓XA98R9第十一胸椎弓XA2GH9第二腰椎XA3PL7第八胸椎弓XA41U9第三胸椎棘突XA7117T7-T8胸椎间盘或椎间隙XA5SW1第九胸椎棘突XA3F93第一胸椎XA6T61第二胸椎棘突XA7RD5L1-L2腰椎间盘或椎间隙XA1R53第六胸椎棘突XA0C31第四胸椎XA7LF7第十胸椎弓XA5S79第六颈椎XA0AV7第十胸椎XA9641第五腰椎XA54G1第七胸椎弓XA2JV2第五腰椎弓XA45S2第六胸椎XA3GT0第四颈椎体XA02R1椎间盘或椎间隙XA0TL0第三腰椎体XA1Z15第三胸椎XA8NQ5第八胸椎XA7PD1T5-T6胸椎间盘或椎间隙XA1BS2第五颈椎体XA3291第一腰椎XA9PW9T8-T9胸椎间盘或椎间隙XA0449第五胸椎棘突XA1CQ7第七胸椎棘突XA7122第十胸椎棘突XA9Q12第六颈椎体XA6HY9T10-T11胸椎间盘或椎间隙XA7T69第十一胸椎XA3N97第三腰椎XA54S5腰椎间盘或椎间隙XA22W3第四胸椎弓XA8PH0第一胸椎体XA16L1C6-C7颈椎间盘或椎间隙XA1X49C5-C6颈椎间盘或椎间隙XA51V4第三颈椎弓XA2X21第九胸椎体XA69W5第十二胸椎XA5079第二腰椎体XA3623C4-C5颈椎间盘或椎间隙XA8W59第五胸椎体XA3PH5第五胸椎XA5JX9第八胸椎体XA2FY7第五颈椎棘突XA2SG0C7-T1胸椎间盘或椎间隙XA1401第十二胸体XA0KQ4第一颈椎后弓XA1F44L3-L4腰椎间盘或椎间隙XA1AX4第一胸椎棘突XA9C12第五颈椎XA9Z06C1-C2颈椎间盘或椎间隙XA9E61第一腰椎体XA6E88胸椎XA8QS0第二胸椎XA2SM3第三胸椎弓XA54R2L5-S1腰骶椎间盘或椎间隙XA8DG2L2-L3腰椎间盘或椎间隙XA92Q6第十一胸椎棘突XA6KQ8T2-T3胸椎间盘或椎间隙XA34U8第七颈椎XA1JS3第七颈椎体XA0NE8T4-T5胸椎间盘或椎间隙XA2N96L4-L5腰椎间盘或椎间隙XA4U01第一腰椎棘突XA35A0第三胸椎体XA97A4T12-L1胸腰椎间盘或椎间隙XA9ZW8颈椎XA4V28尾骨XA14W3骶骨XA6CX2T3-T4胸椎间盘或椎间隙XA1PJ5第五颈椎弓XA4UV1第三颈椎体XA8CG0第三颈椎棘突XA94K2C3-C4颈椎间盘或椎间隙XA4TP2T6-T7胸椎间盘或椎间隙XA0YY2第六胸椎体XA15N3第十二胸椎弓XA75V3第四颈椎棘突XA1304第一颈椎侧块XA29X2第六胸椎弓XA2XE8寰椎XA18M2C2-C3颈椎间盘或椎间隙XA3J42第四胸椎体XA3E70第九胸椎XA6VP6第十胸椎体XA8D30颈椎间盘或颈椎间隙XA3Z42第二胸椎体XA1N54胸椎间盘或椎间隙XA1SD8第八胸椎棘突XA4722T1-T2胸椎间盘或椎间隙XA4PS3第五腰椎棘突XA52T1第二腰椎棘突XA91D7第七颈椎突起XA80X7第三腰椎棘突XA05M5第七颈椎弓XA0D60腰椎XA8WM9髓核XA4145第四腰椎体XA24M1第二腰椎弓XA17N0枢椎XA5LG2T11-T12胸椎间盘或椎间隙囊性脊柱裂的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
囊性脊柱裂是一种由于胚胎发育过程中神经管闭合不全导致的先天性畸形，主要表现为脊椎椎管未能完全闭合。该病属于脊柱裂的一种类型，其中囊性脊柱裂特指存在脊髓或脑膜通过未闭合的椎板膨出至体外的情况。根据膨出内容物的不同，可以进一步细分为脊膜膨出、脊髓脊膜膨出等亚型（注：脊髓囊状膨出因分类争议暂不单列）。这种畸形最常见于腰骶部区域，但也可发生于脊柱的其他节段。
病因学特征
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遗传因素：
- 囊性脊柱裂为多基因遗传病，具有家族聚集倾向。研究表明，若直系亲属有脊柱裂病史，其后代患病风险显著增加。
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环境因素：
- 胚胎早期叶酸缺乏是明确风险因素，其他如暴露于抗癫痫药物（如丙戊酸）、酒精等也可能增加风险。
- 妊娠早期感染（如TORCH感染）或电离辐射暴露可能干扰神经管闭合。
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代谢及内分泌因素：
- 孕妇患糖尿病且血糖控制不良时，胎儿神经管畸形风险升高。
- 甲状腺功能减退与发病的相关性仍需更多证据支持。
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其他相关因素：
- 高龄妊娠、孕前肥胖及胰岛素抵抗被认为是潜在风险因素。
病理机制
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神经管闭合障碍：
- 胚胎发育第3-4周神经管闭合过程中断，导致局部椎弓未融合，形成脊柱缺损。
- 膨出物包含脊膜（脊膜膨出）或同时包含脊髓组织（脊髓脊膜膨出），形成背部囊性包块。
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伴随病变：
- 约40-80%的病例合并脑积水，多因Chiari II畸形导致脑脊液循环障碍。
- 可能伴发下肢畸形（如马蹄内翻足）、神经源性膀胱及肠道功能障碍。
临床表现
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局部症状：
- 出生时即见脊柱部位囊性肿物，表面皮肤完整或菲薄透亮，偶伴局部毛发增生或血管痣。
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神经系统损害：
- 根据病变节段表现为下肢运动障碍（肌力减退/截瘫）、感觉缺失及腱反射异常。
- 合并脑积水时可出现头围增大、"落日眼"征及发育迟缓。
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功能障碍：
- 神经源性膀胱（尿潴留/失禁）和肠道功能障碍（便秘/失禁）常见。
- 髋关节发育不良发生率高于隐睾症（后者关联性较弱）。
参考文献：搜狗百科-脊柱裂, 名医在线-囊性脊柱裂的了解与认识, 健康一线-什么是囊性脊柱裂等。
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