Arnold-Chiari畸形II型Arnold-Chiari malformation type II
编码LA03
关键词
索引词Arnold-Chiari malformation type II、Arnold-Chiari畸形II型、Arnold-Chiari畸形NOS、Arnold-Chiari综合征NOS、Arnold-Chiari梗阻，II型、Chiari畸形，II型、阿诺德-基亚里畸形II型、小脑扁桃体下疝畸形II型、阿-基氏脑畸形II型
同义词Arnold-Chiari obstruction type II、Chiari malformation type II、Arnold-Chiari malformation NOS、Arnold-Chiari syndrome NOS
缩写ACMII型、Arnold-ChiariII型
别名ChiariII型畸形、二型阿诺德-奇亚里畸形、二型Arnold-Chiari畸形
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
临床表现
MG30.50慢性中枢神经性疼痛8D66.1某些特指的病因引起的脊髓空洞症Arnold-Chiari畸形II型的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
Arnold-Chiari畸形II型（Chiari II畸形）是一种先天性神经系统发育异常，其特征是小脑蚓部、第四脑室及脑干组织向下移位至椎管内。这种畸形几乎总伴随脊髓脊膜膨出（尤其是腰段）和其他神经系统的结构异常。胚胎期神经管闭合缺陷导致后颅窝发育异常，进而引发小脑和脑干组织因牵拉而疝入颈椎管内。
病因学特征
-
胚胎发育异常：
- Arnold-Chiari畸形II型主要由胚胎期神经管闭合缺陷（如脊髓脊膜膨出）引起，导致后颅窝结构发育不全，脑组织因脊髓脊膜膨出的牵拉而向下移位。
- 第四脑室延长、小脑蚓部发育异常是核心病理基础。
-
遗传因素：
- 部分病例与叶酸代谢相关基因（如MTHFR）突变相关，但多数为散发性，遗传易感性尚未完全明确。
-
环境因素：
- 母体叶酸缺乏是已知风险因素，其他如妊娠期药物暴露可能间接通过影响神经管闭合增加风险。
病理机制
-
解剖结构异常：
- 小脑蚓部、第四脑室及延髓向下疝入颈椎管，导致枕骨大孔区域脑干受压。
- 第四脑室出口阻塞常引发脑积水，并伴随导水管狭窄。
-
神经功能障碍：
- 脑干受压可导致中枢性呼吸暂停、吞咽困难、眼球震颤及肌张力低下，多见于新生儿期。
- 脊髓脊膜膨出引起下肢运动感觉障碍及神经源性膀胱/肠道功能异常。
-
脑脊液动力学紊乱：
- 第四脑室出口闭塞及导水管狭窄导致梗阻性脑积水，需脑室分流术干预。
临床表现
- 症状特征：
- 新生儿/婴儿期：呼吸暂停、喘鸣、吞咽困难、哭声微弱、眼球震颤、肌张力低下。
- 儿童/成人期：平衡障碍、肢体无力、脑积水相关头痛/呕吐、脊柱侧弯及脊髓栓系综合征。
- 脊髓脊膜膨出：腰骶部病变导致下肢瘫痪、感觉缺失、髋关节脱位及足部畸形。
参考文献：