开放性脊柱裂Spina bifida aperta
编码LA02.1
关键词
索引词Spina bifida aperta、开放性脊柱裂、显性脊柱裂、开放性脊柱裂伴脊髓栓系、脊柱裂不伴脑积水、全段开放性脊柱裂、开放性全段脊柱裂、全段脊柱裂不伴脑积水、胸腰骶段脊柱裂、胸段脊柱裂不伴脑积水、胸腰骶段脊柱裂不伴脑积水、胸腰骶段开放性脊柱裂、背侧脊柱裂NOS [possible translation]、胸腰椎脊柱裂NOS [possible translation]、胸椎显性脊柱裂 [possible translation]、背侧脊柱裂 [possible translation]、胸椎脊柱裂 [possible translation]、胸椎开放性脊柱裂 [possible translation]、胸椎显性脊柱裂、背侧脊柱裂、胸椎脊柱裂、胸椎开放性脊柱裂、背侧脊柱裂NOS、胸腰椎脊柱裂NOS、腰骶段开放性脊柱裂、腰段脊柱裂不伴脑积水、腰骶段脊柱裂不伴脑积水、腰骶部开放性脊柱裂、腰段脊柱裂 [possible translation]、腰骶段脊柱裂 [possible translation]、腰骶段脊柱裂NOS [possible translation]、腰区脊柱裂 [possible translation]、腰段脊柱裂、腰区脊柱裂、腰骶段脊柱裂NOS、腰骶段脊柱裂、颈段开放性脊柱裂、颈段脊柱裂不伴脑积水、颈椎脊柱裂 [possible translation]、颈椎脊柱裂、颈胸段开放性脊柱裂、颈胸段脊柱裂不伴脑积水、上胸段开放性脊柱裂、上胸段脊柱裂不伴脑积水
同义词Open spina bifida、Spina bifida without hydrocephalus、Spina bifida manifesta、Spina bifida aperta with tethered spinal cord
缩写OSB
别名脊柱裂、脊髓脊膜膨出、脊髓裂、半侧脊髓脊膜膨出、单纯脊膜膨出
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
发生部位
脊柱
XA1WL4第四胸椎棘突XA8AX7第一腰椎弓XA9A53第四腰椎XA28A7第五胸椎弓XA5W02齿突XA38A4第四腰椎棘突XA2W05第三颈椎XA7UP5第一胸椎弓XA62Y3第七胸椎体XA5886第五腰椎体XA8W16第六颈椎弓XA2Y58椎间盘XA3G24第三腰椎弓XA2D62第十二胸椎棘突XA24X7第四颈椎弓XA91J0第十一胸椎体XA10M1纤维环XA60Z0第六颈椎棘突XA7MS2脊椎XA59Y3第七胸椎XA9N69第九胸椎弓XA8E13T9-T10胸椎间盘或椎间隙XA2VV9第二胸椎弓XA3RE9第四颈椎XA7CH7第四腰椎弓XA98R9第十一胸椎弓XA2GH9第二腰椎XA3PL7第八胸椎弓XA41U9第三胸椎棘突XA7117T7-T8胸椎间盘或椎间隙XA5SW1第九胸椎棘突XA3F93第一胸椎XA6T61第二胸椎棘突XA7RD5L1-L2腰椎间盘或椎间隙XA1R53第六胸椎棘突XA0C31第四胸椎XA7LF7第十胸椎弓XA5S79第六颈椎XA0AV7第十胸椎XA9641第五腰椎XA54G1第七胸椎弓XA2JV2第五腰椎弓XA45S2第六胸椎XA3GT0第四颈椎体XA02R1椎间盘或椎间隙XA0TL0第三腰椎体XA1Z15第三胸椎XA8NQ5第八胸椎XA7PD1T5-T6胸椎间盘或椎间隙XA1BS2第五颈椎体XA3291第一腰椎XA9PW9T8-T9胸椎间盘或椎间隙XA0449第五胸椎棘突XA1CQ7第七胸椎棘突XA7122第十胸椎棘突XA9Q12第六颈椎体XA6HY9T10-T11胸椎间盘或椎间隙XA7T69第十一胸椎XA3N97第三腰椎XA54S5腰椎间盘或椎间隙XA22W3第四胸椎弓XA8PH0第一胸椎体XA16L1C6-C7颈椎间盘或椎间隙XA1X49C5-C6颈椎间盘或椎间隙XA51V4第三颈椎弓XA2X21第九胸椎体XA69W5第十二胸椎XA5079第二腰椎体XA3623C4-C5颈椎间盘或椎间隙XA8W59第五胸椎体XA3PH5第五胸椎XA5JX9第八胸椎体XA2FY7第五颈椎棘突XA2SG0C7-T1胸椎间盘或椎间隙XA1401第十二胸体XA0KQ4第一颈椎后弓XA1F44L3-L4腰椎间盘或椎间隙XA1AX4第一胸椎棘突XA9C12第五颈椎XA9Z06C1-C2颈椎间盘或椎间隙XA9E61第一腰椎体XA6E88胸椎XA8QS0第二胸椎XA2SM3第三胸椎弓XA54R2L5-S1腰骶椎间盘或椎间隙XA8DG2L2-L3腰椎间盘或椎间隙XA92Q6第十一胸椎棘突XA6KQ8T2-T3胸椎间盘或椎间隙XA34U8第七颈椎XA1JS3第七颈椎体XA0NE8T4-T5胸椎间盘或椎间隙XA2N96L4-L5腰椎间盘或椎间隙XA4U01第一腰椎棘突XA35A0第三胸椎体XA97A4T12-L1胸腰椎间盘或椎间隙XA9ZW8颈椎XA4V28尾骨XA14W3骶骨XA6CX2T3-T4胸椎间盘或椎间隙XA1PJ5第五颈椎弓XA4UV1第三颈椎体XA8CG0第三颈椎棘突XA94K2C3-C4颈椎间盘或椎间隙XA4TP2T6-T7胸椎间盘或椎间隙XA0YY2第六胸椎体XA15N3第十二胸椎弓XA75V3第四颈椎棘突XA1304第一颈椎侧块XA29X2第六胸椎弓XA2XE8寰椎XA18M2C2-C3颈椎间盘或椎间隙XA3J42第四胸椎体XA3E70第九胸椎XA6VP6第十胸椎体XA8D30颈椎间盘或颈椎间隙XA3Z42第二胸椎体XA1N54胸椎间盘或椎间隙XA1SD8第八胸椎棘突XA4722T1-T2胸椎间盘或椎间隙XA4PS3第五腰椎棘突XA52T1第二腰椎棘突XA91D7第七颈椎突起XA80X7第三腰椎棘突XA05M5第七颈椎弓XA0D60腰椎XA8WM9髓核XA4145第四腰椎体XA24M1第二腰椎弓XA17N0枢椎XA5LG2T11-T12胸椎间盘或椎间隙开放性脊柱裂的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
开放性脊柱裂是一种严重的先天性神经管缺陷，其特征为胚胎期神经管闭合失败导致脊髓、脊膜或神经组织通过骨性椎弓缺损直接暴露于外界。这种缺陷常伴随脑脊液漏和神经组织损伤，可引发进行性神经功能损害。主要类型包括脊髓裂、脊髓脊膜膨出和半侧脊髓脊膜膨出。
病因学特征
-
遗传因素：
- 有神经管缺陷家族史的孕妇所生婴儿患病风险显著增高，提示多基因遗传模式的可能
- 特定基因变异（如MTHFR基因C677T多态性）与叶酸代谢障碍相关
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环境因素：
- 叶酸缺乏：妊娠前3个月叶酸摄入不足是首要可预防危险因素，影响神经管正常闭合
- 致畸物暴露：孕期接触丙戊酸、卡马西平等抗癫痫药物，以及有机溶剂等化学物质
- 代谢异常：未控制的孕前糖尿病（尤其HbA1c>7%）、肥胖（BMI≥30）及高热暴露
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胚胎发育异常：
- 神经外胚层闭合障碍：胚胎发育第3-4周神经沟闭合失败
- 间充质迁移异常：导致椎弓发育不全形成骨性缺损
病理机制
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解剖结构缺陷：
- 椎弓未融合形成骨性裂隙，缺损处无完整皮肤覆盖
- 暴露的神经组织受羊水化学刺激及机械损伤，导致进行性神经元变性
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神经功能损伤：
- 原发损伤：胚胎期神经板发育异常导致的先天缺陷
- 继发损伤：脊髓栓系综合征、瘢痕粘连等引起的进行性运动感觉障碍
- 自主神经损伤：膀胱直肠功能障碍（神经源性膀胱/肠道）
临床表现
- 症状特征：
- 特征性体征：出生时腰骶部见裸露神经基板或囊性包块伴脑脊液渗漏
- 运动障碍：病变平面以下肌力减退（L3以上损伤致截瘫）
- 感觉缺失：鞍区感觉障碍及本体感觉异常
- 自主神经症状：尿潴留/失禁、顽固性便秘
- 伴随畸形：Chiari II型畸形（98%）、脑积水（80%）、髋关节脱位
参考文献：
- 《儿科神经外科学》
- 《妇产科学》
- 《神经发育生物学》
请注意，以上内容基于当前医学知识和研究结果整理而成，具体诊断和治疗应由专业医生进行。