未特指的囊性脊柱裂Unspecified Spina bifida cystica
编码LA02.0Z
关键词
索引词Spina bifida cystica、未特指的囊性脊柱裂、囊性脊柱裂、闭合性脊柱裂、脊柱裂伴脑积水
缩写未特指囊性脊柱裂、囊性脊柱裂-NOS
别名脊柱裂-囊性、脊椎裂-囊性、先天性脊柱裂-囊性型、脊柱畸形-囊性脊柱裂
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
发生部位
XA5J55 脊柱
XA1WL4第四胸椎棘突XA8AX7第一腰椎弓XA9A53第四腰椎XA28A7第五胸椎弓XA5W02齿突XA38A4第四腰椎棘突XA2W05第三颈椎XA7UP5第一胸椎弓XA62Y3第七胸椎体XA5886第五腰椎体XA8W16第六颈椎弓XA2Y58椎间盘XA3G24第三腰椎弓XA2D62第十二胸椎棘突XA24X7第四颈椎弓XA91J0第十一胸椎体XA10M1纤维环XA60Z0第六颈椎棘突XA7MS2脊椎XA59Y3第七胸椎XA9N69第九胸椎弓XA8E13T9-T10胸椎间盘或椎间隙XA2VV9第二胸椎弓XA3RE9第四颈椎XA7CH7第四腰椎弓XA98R9第十一胸椎弓XA2GH9第二腰椎XA3PL7第八胸椎弓XA41U9第三胸椎棘突XA7117T7-T8胸椎间盘或椎间隙XA5SW1第九胸椎棘突XA3F93第一胸椎XA6T61第二胸椎棘突XA7RD5L1-L2腰椎间盘或椎间隙XA1R53第六胸椎棘突XA0C31第四胸椎XA7LF7第十胸椎弓XA5S79第六颈椎XA0AV7第十胸椎XA9641第五腰椎XA54G1第七胸椎弓XA2JV2第五腰椎弓XA45S2第六胸椎XA3GT0第四颈椎体XA02R1椎间盘或椎间隙XA0TL0第三腰椎体XA1Z15第三胸椎XA8NQ5第八胸椎XA7PD1T5-T6胸椎间盘或椎间隙XA1BS2第五颈椎体XA3291第一腰椎XA9PW9T8-T9胸椎间盘或椎间隙XA0449第五胸椎棘突XA1CQ7第七胸椎棘突XA7122第十胸椎棘突XA9Q12第六颈椎体XA6HY9T10-T11胸椎间盘或椎间隙XA7T69第十一胸椎XA3N97第三腰椎XA54S5腰椎间盘或椎间隙XA22W3第四胸椎弓XA8PH0第一胸椎体XA16L1C6-C7颈椎间盘或椎间隙XA1X49C5-C6颈椎间盘或椎间隙XA51V4第三颈椎弓XA2X21第九胸椎体XA69W5第十二胸椎XA5079第二腰椎体XA3623C4-C5颈椎间盘或椎间隙XA8W59第五胸椎体XA3PH5第五胸椎XA5JX9第八胸椎体XA2FY7第五颈椎棘突XA2SG0C7-T1胸椎间盘或椎间隙XA1401第十二胸体XA0KQ4第一颈椎后弓XA1F44L3-L4腰椎间盘或椎间隙XA1AX4第一胸椎棘突XA9C12第五颈椎XA9Z06C1-C2颈椎间盘或椎间隙XA9E61第一腰椎体XA6E88胸椎XA8QS0第二胸椎XA2SM3第三胸椎弓XA54R2L5-S1腰骶椎间盘或椎间隙XA8DG2L2-L3腰椎间盘或椎间隙XA92Q6第十一胸椎棘突XA6KQ8T2-T3胸椎间盘或椎间隙XA34U8第七颈椎XA1JS3第七颈椎体XA0NE8T4-T5胸椎间盘或椎间隙XA2N96L4-L5腰椎间盘或椎间隙XA4U01第一腰椎棘突XA35A0第三胸椎体XA97A4T12-L1胸腰椎间盘或椎间隙XA9ZW8颈椎XA4V28尾骨XA14W3骶骨XA6CX2T3-T4胸椎间盘或椎间隙XA1PJ5第五颈椎弓XA4UV1第三颈椎体XA8CG0第三颈椎棘突XA94K2C3-C4颈椎间盘或椎间隙XA4TP2T6-T7胸椎间盘或椎间隙XA0YY2第六胸椎体XA15N3第十二胸椎弓XA75V3第四颈椎棘突XA1304第一颈椎侧块XA29X2第六胸椎弓XA2XE8寰椎XA18M2C2-C3颈椎间盘或椎间隙XA3J42第四胸椎体XA3E70第九胸椎XA6VP6第十胸椎体XA8D30颈椎间盘或颈椎间隙XA3Z42第二胸椎体XA1N54胸椎间盘或椎间隙XA1SD8第八胸椎棘突XA4722T1-T2胸椎间盘或椎间隙XA4PS3第五腰椎棘突XA52T1第二腰椎棘突XA91D7第七颈椎突起XA80X7第三腰椎棘突XA05M5第七颈椎弓XA0D60腰椎XA8WM9髓核XA4145第四腰椎体XA24M1第二腰椎弓XA17N0枢椎XA5LG2T11-T12胸椎间盘或椎间隙未特指的囊性脊柱裂的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的囊性脊柱裂是一种先天性畸形，属于脊柱裂的一种类型。在胚胎发育过程中，由于神经管闭合不全导致脊椎椎板未能完全闭合，进而使得脊髓或脑膜组织通过该缺损膨出至体外。此病通常没有具体指定是哪一种类型的囊性脊柱裂（如脊髓脊膜突出、脊髓囊状膨出等），而是作为囊性脊柱裂的一般描述。这类情况最常发生在腰骶部，但也可出现在脊柱其他区域。
病因学特征
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遗传因素：
- 未特指的囊性脊柱裂为多基因遗传病，有明显的家族聚集倾向。如果家族中有相关病史，后代患病的风险显著增加。
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环境因素：
- 胚胎早期暴露于某些有害物质，例如特定药物、酒精或辐射等，以及营养不良特别是叶酸缺乏，都可能增加患病风险。
- 孕妇在妊娠初期受到感染或其他不利条件的影响也可能对胎儿的神经管发育产生负面影响。
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代谢及内分泌因素：
- 母亲患有糖尿病且血糖控制不佳时，在怀孕期间会增加孩子发生脊柱裂的风险。
- 甲状腺功能异常也被认为与脊柱裂的发生有关联。
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其他相关因素：
- 高龄产妇生育、肥胖、母亲体内高胰岛素水平等因素也被视为潜在风险因素之一。
病理机制
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神经管闭合障碍：
- 在人类胚胎发育过程中，大约第3周时两侧中胚层逐渐融合形成脊柱并围绕神经管构建椎管结构。当这一过程受阻时，就会导致不同程度的脊柱裂现象。
- 对于未特指的囊性脊柱裂而言，神经管闭合失败导致相应节段内的脑膜或脊髓组织突出到外部皮肤下，有时可见皮下肿块。
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伴随病变：
- 许多囊性脊柱裂病例伴有脑积水，这是由于大脑导水管系统受损或者第四脑室出口阻塞所致。
- 另外还可能出现诸如马蹄内翻足、髋关节脱位以及泌尿系统异常等多种并发症。
临床表现
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局部症状：
- 新生儿背部正中线处存在一个柔软或紧张的囊状突起，大小形状各异。
- 突起部位皮肤颜色正常或略显苍白透明，部分病例可见毛发增生或色素沉着。
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神经系统损害：
- 根据受影响的脊髓节段不同，患者可能出现下肢肌力减弱、感觉丧失、反射异常等症状；严重者可发展成截瘫。
- 若合并脑积水，则患儿头围增大、前囟饱满、颅缝分离，并伴有智力低下等问题。
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排泄功能障碍：
- 膀胱及直肠控制能力受损是常见问题之一，表现为尿失禁或便秘等情况。
- 男性婴儿可能会出现隐睾症。
参考文献：医学生物学网站-脊柱裂, 好大夫在线-脊柱裂, 民福康-盘点囊性脊柱裂的症状和分类等。
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