囊性脊柱裂Spina bifida cystica

关键词

(LA02.0)囊性脊柱裂的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 下肢运动障碍：
   • 单侧或双侧下肢肌力减退（常见，70%-90%），严重者可进展为截瘫（15%-25%）。
   • 马蹄内翻足等足部畸形（30%-50%）。
2. 排尿/排便功能障碍：
   • 尿失禁或尿潴留（高发，60%-80%），便秘或大便失禁（40%-60%）。
3. 局部皮肤异常：
   • 腰骶部皮肤疼痛或麻木（与神经根受压相关）（20%-30%）。

伴随症状

1. 脑积水相关症状：
   • 头围异常增大、头痛、呕吐（合并脑积水时，40%-60%）。
2. 继发感染风险：
   • 囊壁破裂后脑脊液漏或脑膜炎（皮肤菲薄者风险较高，10%-15%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 脊柱局部畸形：
   • 腰骶部囊性包块：出生时可见柔软或张力性膨出（100%），透光试验阳性（脊膜膨出）或阴性（脊髓脊膜膨出）。
   • 皮肤异常：包块表面皮肤菲薄（50%-70%）、色素沉着或毛发增生（20%-40%）。
2. 神经系统损害：
   • 反射异常：膝反射、踝反射减弱或消失（80%-90%）。
   • 感觉平面：病变节段以下痛温觉减退（胸腰段受累时，60%-80%）。

伴随体征

1. 脑积水体征：
   • 前囟膨隆、颅缝分离（合并脑积水时，40%-60%）。
2. 脊柱侧弯/后凸：
   • 继发于肌力失衡（儿童期逐渐显现，30%-50%）。

影像学与实验室特征

1. 影像学特征
   • MRI/超声：
     • 椎板缺损、脊髓低位或栓系（100%），脊髓空洞症（15%-25%）。
     • 脑室扩张（合并脑积水时，40%-60%）。
   • X线：脊柱裂骨性缺损（腰骶部L5-S1为主，90%-95%）。
2. 实验室检查
   • 脑脊液分析：囊壁破裂时可见白细胞升高（感染风险，10%-15%）。

流行病学数据与文献支持

• 下肢运动障碍：宁夏第二人民医院142例手术病例显示，59例（41.5%）存在神经症状（胡杰等，1999）。
• 脑积水：默沙东诊疗手册指出40%-60%合并脑积水，需分流治疗（MSD Manual, 2023）。
• 尿失禁：脊髓脊膜膨出患者中，35%-50%出现膀胱功能障碍（实用儿科临床杂志, 2002）。

注：临床表现与病变类型（脊膜膨出/脊髓脊膜膨出）、缺损节段及是否合并Arnold-Chiari畸形密切相关。早期手术可改善神经功能预后，但需警惕术后脑脊液漏（5%-10%）及再栓系风险（15%-20%）。

参考文献：

1. 胡杰等. 婴幼儿囊性脊柱裂的手术治疗. 中国脊柱脊髓杂志, 1999.
2. MSD Manual Professional Version: Spina Bifida. 2023.
3. 实用儿科临床杂志. 2002.