脊髓囊状膨出Myelocystocele
编码LA02.02
关键词
索引词Myelocystocele、脊髓囊状膨出
缩写MC
别名脊髓囊性膨出、脊髓终末囊肿、脊髓积水囊肿、腰骶部脊髓囊肿
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
发生部位
XA5J55 脊柱
XA1WL4第四胸椎棘突XA8AX7第一腰椎弓XA9A53第四腰椎XA28A7第五胸椎弓XA5W02齿突XA38A4第四腰椎棘突XA2W05第三颈椎XA7UP5第一胸椎弓XA62Y3第七胸椎体XA5886第五腰椎体XA8W16第六颈椎弓XA2Y58椎间盘XA3G24第三腰椎弓XA2D62第十二胸椎棘突XA24X7第四颈椎弓XA91J0第十一胸椎体XA10M1纤维环XA60Z0第六颈椎棘突XA7MS2脊椎XA59Y3第七胸椎XA9N69第九胸椎弓XA8E13T9-T10胸椎间盘或椎间隙XA2VV9第二胸椎弓XA3RE9第四颈椎XA7CH7第四腰椎弓XA98R9第十一胸椎弓XA2GH9第二腰椎XA3PL7第八胸椎弓XA41U9第三胸椎棘突XA7117T7-T8胸椎间盘或椎间隙XA5SW1第九胸椎棘突XA3F93第一胸椎XA6T61第二胸椎棘突XA7RD5L1-L2腰椎间盘或椎间隙XA1R53第六胸椎棘突XA0C31第四胸椎XA7LF7第十胸椎弓XA5S79第六颈椎XA0AV7第十胸椎XA9641第五腰椎XA54G1第七胸椎弓XA2JV2第五腰椎弓XA45S2第六胸椎XA3GT0第四颈椎体XA02R1椎间盘或椎间隙XA0TL0第三腰椎体XA1Z15第三胸椎XA8NQ5第八胸椎XA7PD1T5-T6胸椎间盘或椎间隙XA1BS2第五颈椎体XA3291第一腰椎XA9PW9T8-T9胸椎间盘或椎间隙XA0449第五胸椎棘突XA1CQ7第七胸椎棘突XA7122第十胸椎棘突XA9Q12第六颈椎体XA6HY9T10-T11胸椎间盘或椎间隙XA7T69第十一胸椎XA3N97第三腰椎XA54S5腰椎间盘或椎间隙XA22W3第四胸椎弓XA8PH0第一胸椎体XA16L1C6-C7颈椎间盘或椎间隙XA1X49C5-C6颈椎间盘或椎间隙XA51V4第三颈椎弓XA2X21第九胸椎体XA69W5第十二胸椎XA5079第二腰椎体XA3623C4-C5颈椎间盘或椎间隙XA8W59第五胸椎体XA3PH5第五胸椎XA5JX9第八胸椎体XA2FY7第五颈椎棘突XA2SG0C7-T1胸椎间盘或椎间隙XA1401第十二胸体XA0KQ4第一颈椎后弓XA1F44L3-L4腰椎间盘或椎间隙XA1AX4第一胸椎棘突XA9C12第五颈椎XA9Z06C1-C2颈椎间盘或椎间隙XA9E61第一腰椎体XA6E88胸椎XA8QS0第二胸椎XA2SM3第三胸椎弓XA54R2L5-S1腰骶椎间盘或椎间隙XA8DG2L2-L3腰椎间盘或椎间隙XA92Q6第十一胸椎棘突XA6KQ8T2-T3胸椎间盘或椎间隙XA34U8第七颈椎XA1JS3第七颈椎体XA0NE8T4-T5胸椎间盘或椎间隙XA2N96L4-L5腰椎间盘或椎间隙XA4U01第一腰椎棘突XA35A0第三胸椎体XA97A4T12-L1胸腰椎间盘或椎间隙XA9ZW8颈椎XA4V28尾骨XA14W3骶骨XA6CX2T3-T4胸椎间盘或椎间隙XA1PJ5第五颈椎弓XA4UV1第三颈椎体XA8CG0第三颈椎棘突XA94K2C3-C4颈椎间盘或椎间隙XA4TP2T6-T7胸椎间盘或椎间隙XA0YY2第六胸椎体XA15N3第十二胸椎弓XA75V3第四颈椎棘突XA1304第一颈椎侧块XA29X2第六胸椎弓XA2XE8寰椎XA18M2C2-C3颈椎间盘或椎间隙XA3J42第四胸椎体XA3E70第九胸椎XA6VP6第十胸椎体XA8D30颈椎间盘或颈椎间隙XA3Z42第二胸椎体XA1N54胸椎间盘或椎间隙XA1SD8第八胸椎棘突XA4722T1-T2胸椎间盘或椎间隙XA4PS3第五腰椎棘突XA52T1第二腰椎棘突XA91D7第七颈椎突起XA80X7第三腰椎棘突XA05M5第七颈椎弓XA0D60腰椎XA8WM9髓核XA4145第四腰椎体XA24M1第二腰椎弓XA17N0枢椎XA5LG2T11-T12胸椎间盘或椎间隙脊髓囊状膨出的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
脊髓囊状膨出（Myelocystocele）是一种罕见且严重的先天性神经管发育异常，属于闭合性脊柱裂的特殊类型。其特征为胚胎期脊髓末端发育障碍，导致腰骶部区域形成由完整皮肤覆盖的囊性膨出。膨出囊内包含扩张的终丝、中央管积水形成的囊肿（终末室扩张），并通过狭窄的通道与脊髓中央管相连，同时伴随周围蛛网膜下腔的局限性扩张。由于脊髓低位固定和神经结构异常，患者可能出现囊性膨出远端不同程度的神经功能损害。
病因学特征
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胚胎发育异常：
- 脊髓囊状膨出的核心机制是胚胎期尾部神经管及尾部细胞团发育异常，而非典型的神经管闭合不全。具体涉及脊索分化障碍、中央管持续性扩张以及继发性间充质闭合缺陷。
- 遗传因素（如HOX基因家族异常）可能与发病相关，但与环境因素（如母体糖尿病、叶酸代谢异常）的关联仍需进一步研究。目前尚未明确单一致病因素。
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解剖结构特征：
- 病变部位通常位于腰骶段，膨出囊由完整皮肤覆盖，深部存在椎弓缺损，但无开放性神经组织暴露。囊内包含扩张的脊髓末端中央管（脊髓积水）及周围蛛网膜下腔积液。
- 脊髓低位（如终丝脂肪瘤样改变）和栓系效应是继发神经损伤的关键机制，而非单纯由囊肿压迫引起。
病理机制
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发育畸形进程：
- 在胚胎第4-6周，尾部神经管发育异常导致中央管持续性扩张，形成终末囊肿；同时中胚层间充质闭合缺陷使囊肿通过椎弓缺损向背侧膨出，但表皮外胚层完整闭合，形成皮肤覆盖的囊性结构。
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继发性损害：
- 主要并发症包括脊髓栓系综合征（进行性下肢运动障碍、膀胱功能障碍）和终末室扩张引发的疼痛。脑积水发生率较低，若存在需警惕合并Chiari畸形或其他颅颈交界区畸形。
临床表现
- 主要症状：
- 新生儿期可见腰骶部中线皮肤覆盖的囊性包块，表面可有色素沉着或毛发增多，触诊囊性感不明显（因囊内压力较低）。
- 神经功能障碍呈渐进性加重，包括下肢肌力减退、步态异常、足部畸形（如马蹄内翻足）、膀胱功能障碍（尿失禁或尿潴留）及感觉缺失。
- 部分患儿合并肛门直肠畸形或骶骨发育不全。
参考文献：《中华小儿外科杂志》相关研究报道、首都医科大学附属北京儿童医院网站信息。