其他特指的囊性脊柱裂Other specified Spina bifida cystica
编码LA02.0Y
关键词
索引词Spina bifida cystica、其他特指的囊性脊柱裂、后脊膜膨出、胸段脊柱裂伴脊膜膨出
缩写囊性脊柱裂
别名囊性脊柱裂症、囊性脊椎裂、囊肿性脊柱裂
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
发生部位
脊柱
XA1WL4第四胸椎棘突XA8AX7第一腰椎弓XA9A53第四腰椎XA28A7第五胸椎弓XA5W02齿突XA38A4第四腰椎棘突XA2W05第三颈椎XA7UP5第一胸椎弓XA62Y3第七胸椎体XA5886第五腰椎体XA8W16第六颈椎弓XA2Y58椎间盘XA3G24第三腰椎弓XA2D62第十二胸椎棘突XA24X7第四颈椎弓XA91J0第十一胸椎体XA10M1纤维环XA60Z0第六颈椎棘突XA7MS2脊椎XA59Y3第七胸椎XA9N69第九胸椎弓XA8E13T9-T10胸椎间盘或椎间隙XA2VV9第二胸椎弓XA3RE9第四颈椎XA7CH7第四腰椎弓XA98R9第十一胸椎弓XA2GH9第二腰椎XA3PL7第八胸椎弓XA41U9第三胸椎棘突XA7117T7-T8胸椎间盘或椎间隙XA5SW1第九胸椎棘突XA3F93第一胸椎XA6T61第二胸椎棘突XA7RD5L1-L2腰椎间盘或椎间隙XA1R53第六胸椎棘突XA0C31第四胸椎XA7LF7第十胸椎弓XA5S79第六颈椎XA0AV7第十胸椎XA9641第五腰椎XA54G1第七胸椎弓XA2JV2第五腰椎弓XA45S2第六胸椎XA3GT0第四颈椎体XA02R1椎间盘或椎间隙XA0TL0第三腰椎体XA1Z15第三胸椎XA8NQ5第八胸椎XA7PD1T5-T6胸椎间盘或椎间隙XA1BS2第五颈椎体XA3291第一腰椎XA9PW9T8-T9胸椎间盘或椎间隙XA0449第五胸椎棘突XA1CQ7第七胸椎棘突XA7122第十胸椎棘突XA9Q12第六颈椎体XA6HY9T10-T11胸椎间盘或椎间隙XA7T69第十一胸椎XA3N97第三腰椎XA54S5腰椎间盘或椎间隙XA22W3第四胸椎弓XA8PH0第一胸椎体XA16L1C6-C7颈椎间盘或椎间隙XA1X49C5-C6颈椎间盘或椎间隙XA51V4第三颈椎弓XA2X21第九胸椎体XA69W5第十二胸椎XA5079第二腰椎体XA3623C4-C5颈椎间盘或椎间隙XA8W59第五胸椎体XA3PH5第五胸椎XA5JX9第八胸椎体XA2FY7第五颈椎棘突XA2SG0C7-T1胸椎间盘或椎间隙XA1401第十二胸体XA0KQ4第一颈椎后弓XA1F44L3-L4腰椎间盘或椎间隙XA1AX4第一胸椎棘突XA9C12第五颈椎XA9Z06C1-C2颈椎间盘或椎间隙XA9E61第一腰椎体XA6E88胸椎XA8QS0第二胸椎XA2SM3第三胸椎弓XA54R2L5-S1腰骶椎间盘或椎间隙XA8DG2L2-L3腰椎间盘或椎间隙XA92Q6第十一胸椎棘突XA6KQ8T2-T3胸椎间盘或椎间隙XA34U8第七颈椎XA1JS3第七颈椎体XA0NE8T4-T5胸椎间盘或椎间隙XA2N96L4-L5腰椎间盘或椎间隙XA4U01第一腰椎棘突XA35A0第三胸椎体XA97A4T12-L1胸腰椎间盘或椎间隙XA9ZW8颈椎XA4V28尾骨XA14W3骶骨XA6CX2T3-T4胸椎间盘或椎间隙XA1PJ5第五颈椎弓XA4UV1第三颈椎体XA8CG0第三颈椎棘突XA94K2C3-C4颈椎间盘或椎间隙XA4TP2T6-T7胸椎间盘或椎间隙XA0YY2第六胸椎体XA15N3第十二胸椎弓XA75V3第四颈椎棘突XA1304第一颈椎侧块XA29X2第六胸椎弓XA2XE8寰椎XA18M2C2-C3颈椎间盘或椎间隙XA3J42第四胸椎体XA3E70第九胸椎XA6VP6第十胸椎体XA8D30颈椎间盘或颈椎间隙XA3Z42第二胸椎体XA1N54胸椎间盘或椎间隙XA1SD8第八胸椎棘突XA4722T1-T2胸椎间盘或椎间隙XA4PS3第五腰椎棘突XA52T1第二腰椎棘突XA91D7第七颈椎突起XA80X7第三腰椎棘突XA05M5第七颈椎弓XA0D60腰椎XA8WM9髓核XA4145第四腰椎体XA24M1第二腰椎弓XA17N0枢椎XA5LG2T11-T12胸椎间盘或椎间隙其他特指的囊性脊柱裂的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的囊性脊柱裂是一种罕见的先天性神经管发育畸形，属于脊柱裂的特定亚型。其特征是脊柱骨性结构闭合不全并形成囊性包块，但不符合典型脊髓脊膜膨出、脊髓脊膜膨出伴脑积水或脊髓囊状膨出的诊断标准。病变可发生于脊柱任何节段（包括胸段），可能伴有脊膜膨出但无明确脊髓组织暴露。在ICD-11中，此类情况归类为LA02.0Y，需通过影像学及临床特征排除已知分类的脊柱裂亚型后确诊。
病因学特征
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遗传因素：
- 目前认为本病属于多因素遗传病，部分病例呈现家族聚集性。父母携带神经管缺陷相关基因变异可能增加子代患病风险。
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环境因素：
- 妊娠早期（特别是受孕后28天内）暴露于致畸物（如丙戊酸、部分抗癫痫药物）、叶酸摄入不足或吸收障碍是明确的风险因素。
- 母体高热、电离辐射暴露及特定病毒感染（如TORCH感染）可能干扰神经管闭合过程。
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代谢及内分泌因素：
- 未控制的妊娠期糖尿病可增加神经管缺陷风险，其机制可能与高血糖诱导的氧化应激有关。
- 母体甲状腺功能异常与本病关联性尚存争议，需更多研究证实。
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母体特征相关因素：
- 肥胖（BMI≥30）、胰岛素抵抗状态及高龄妊娠（≥35岁）被证实与发病率呈正相关。
病理机制
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神经管闭合障碍：
- 胚胎发育至妊娠第3-4周时，神经管闭合过程异常导致椎弓根融合失败，形成脊柱骨性缺损。硬脊膜通过缺损向外膨出形成囊袋样结构，囊壁由蛛网膜、硬脊膜及皮肤或瘢痕组织构成。
- 与典型脊髓脊膜膨出不同，本亚型囊内通常不含脊髓实质或仅含终丝等非功能性神经组织。
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继发病变：
- 部分病例可能伴发脑积水，多因合并ChiariⅡ型畸形导致脑脊液循环障碍。
- 骨骼肌肉系统并发症（如脊柱侧弯、髋关节发育不良）主要与椎旁肌神经支配异常有关。
临床表现
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体表征象：
- 新生儿背部中线处可见圆形或椭圆形囊性包块，表面皮肤完整但可能变薄、无毛或伴毛细血管扩张。包块透光试验可呈阳性（提示脑脊液蓄积）。
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神经系统症状：
- 胸段病变可能导致下肢痉挛性瘫痪伴感觉障碍，但运动功能损伤程度通常轻于开放性脊柱裂。
- 腰骶部病变多表现为弛缓性瘫痪，可能伴随肛门括约肌松弛及跟腱反射消失。
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伴随功能障碍：
- 神经源性膀胱（表现为尿潴留或失禁）发生率约60%，需通过尿流动力学评估确诊。
- 约30%病例合并脊柱力学结构异常，可能进展为脊柱侧弯或后凸畸形。
参考文献：健康一线-什么是囊性脊柱裂, 寻医问药网-囊性脊柱裂分类, 家庭医生在线-脊柱裂的病因等。
请注意，上述信息基于目前可获取的公开资料整理而成，对于具体情况请咨询专业医生以获得最准确的诊断和建议。