脊髓脊膜突出不伴脑积水Myelomeningocele without hydrocephalus
编码LA02.01
关键词
索引词Myelomeningocele without hydrocephalus、脊髓脊膜突出不伴脑积水、全段囊性脊柱裂不伴脑积水、胸腰骶段囊性脊柱裂不伴脑积水、腰骶部囊性脊柱裂不伴脑积水、颈段囊性脊柱裂不伴脑积水、颈胸段囊性脊柱裂不伴脑积水、上胸段囊性脊柱裂不伴脑积水
缩写脊髓脊膜膨出、脊髓脊膜膨出症、脊髓脊膜膨突
别名脊膜膨出、脊髓脊膜膨出不伴脑积水、脊髓脊膜膨突不伴脑积水
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
发生部位
脊柱
XA1WL4第四胸椎棘突XA8AX7第一腰椎弓XA9A53第四腰椎XA28A7第五胸椎弓XA5W02齿突XA38A4第四腰椎棘突XA2W05第三颈椎XA7UP5第一胸椎弓XA62Y3第七胸椎体XA5886第五腰椎体XA8W16第六颈椎弓XA2Y58椎间盘XA3G24第三腰椎弓XA2D62第十二胸椎棘突XA24X7第四颈椎弓XA91J0第十一胸椎体XA10M1纤维环XA60Z0第六颈椎棘突XA7MS2脊椎XA59Y3第七胸椎XA9N69第九胸椎弓XA8E13T9-T10胸椎间盘或椎间隙XA2VV9第二胸椎弓XA3RE9第四颈椎XA7CH7第四腰椎弓XA98R9第十一胸椎弓XA2GH9第二腰椎XA3PL7第八胸椎弓XA41U9第三胸椎棘突XA7117T7-T8胸椎间盘或椎间隙XA5SW1第九胸椎棘突XA3F93第一胸椎XA6T61第二胸椎棘突XA7RD5L1-L2腰椎间盘或椎间隙XA1R53第六胸椎棘突XA0C31第四胸椎XA7LF7第十胸椎弓XA5S79第六颈椎XA0AV7第十胸椎XA9641第五腰椎XA54G1第七胸椎弓XA2JV2第五腰椎弓XA45S2第六胸椎XA3GT0第四颈椎体XA02R1椎间盘或椎间隙XA0TL0第三腰椎体XA1Z15第三胸椎XA8NQ5第八胸椎XA7PD1T5-T6胸椎间盘或椎间隙XA1BS2第五颈椎体XA3291第一腰椎XA9PW9T8-T9胸椎间盘或椎间隙XA0449第五胸椎棘突XA1CQ7第七胸椎棘突XA7122第十胸椎棘突XA9Q12第六颈椎体XA6HY9T10-T11胸椎间盘或椎间隙XA7T69第十一胸椎XA3N97第三腰椎XA54S5腰椎间盘或椎间隙XA22W3第四胸椎弓XA8PH0第一胸椎体XA16L1C6-C7颈椎间盘或椎间隙XA1X49C5-C6颈椎间盘或椎间隙XA51V4第三颈椎弓XA2X21第九胸椎体XA69W5第十二胸椎XA5079第二腰椎体XA3623C4-C5颈椎间盘或椎间隙XA8W59第五胸椎体XA3PH5第五胸椎XA5JX9第八胸椎体XA2FY7第五颈椎棘突XA2SG0C7-T1胸椎间盘或椎间隙XA1401第十二胸体XA0KQ4第一颈椎后弓XA1F44L3-L4腰椎间盘或椎间隙XA1AX4第一胸椎棘突XA9C12第五颈椎XA9Z06C1-C2颈椎间盘或椎间隙XA9E61第一腰椎体XA6E88胸椎XA8QS0第二胸椎XA2SM3第三胸椎弓XA54R2L5-S1腰骶椎间盘或椎间隙XA8DG2L2-L3腰椎间盘或椎间隙XA92Q6第十一胸椎棘突XA6KQ8T2-T3胸椎间盘或椎间隙XA34U8第七颈椎XA1JS3第七颈椎体XA0NE8T4-T5胸椎间盘或椎间隙XA2N96L4-L5腰椎间盘或椎间隙XA4U01第一腰椎棘突XA35A0第三胸椎体XA97A4T12-L1胸腰椎间盘或椎间隙XA9ZW8颈椎XA4V28尾骨XA14W3骶骨XA6CX2T3-T4胸椎间盘或椎间隙XA1PJ5第五颈椎弓XA4UV1第三颈椎体XA8CG0第三颈椎棘突XA94K2C3-C4颈椎间盘或椎间隙XA4TP2T6-T7胸椎间盘或椎间隙XA0YY2第六胸椎体XA15N3第十二胸椎弓XA75V3第四颈椎棘突XA1304第一颈椎侧块XA29X2第六胸椎弓XA2XE8寰椎XA18M2C2-C3颈椎间盘或椎间隙XA3J42第四胸椎体XA3E70第九胸椎XA6VP6第十胸椎体XA8D30颈椎间盘或颈椎间隙XA3Z42第二胸椎体XA1N54胸椎间盘或椎间隙XA1SD8第八胸椎棘突XA4722T1-T2胸椎间盘或椎间隙XA4PS3第五腰椎棘突XA52T1第二腰椎棘突XA91D7第七颈椎突起XA80X7第三腰椎棘突XA05M5第七颈椎弓XA0D60腰椎XA8WM9髓核XA4145第四腰椎体XA24M1第二腰椎弓XA17N0枢椎XA5LG2T11-T12胸椎间盘或椎间隙脊髓脊膜突出不伴脑积水的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
脊髓脊膜突出（Myelomeningocele, MMC），又称脊髓脊膜膨出，是一种严重的先天性神经管缺陷。该病由于胚胎发育过程中，神经管未能完全闭合导致脊柱的一部分未能正常形成，使得脊髓和其覆盖的脊膜通过脊柱裂处向外突出。脊髓脊膜突出不伴脑积水指的是患者存在上述情况，但没有伴随出现脑室系统内液体积聚过多的情况。
脊髓脊膜突出主要发生在腰骶部，但也可能出现在其他部位如颈段、胸段等。它属于囊性脊柱裂的一种类型，在所有类型的脊柱裂中具有最高的严重程度，因为直接暴露于外界环境中的脊髓组织容易受到物理损伤或感染，进而影响到下肢功能、膀胱控制能力以及肠道功能。
病因学特征
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遗传因素：
- 有研究显示，脊髓脊膜突出的发生与特定基因变异相关联，表明某些家族中有较高的患病率。然而，具体的遗传模式尚未完全阐明。
- 某些染色体异常也可能增加发病风险，例如21三体综合征（唐氏综合症）患儿中脊髓脊膜突出较为常见。
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环境因素：
- 孕期营养不良特别是叶酸缺乏被认为是重要原因之一。怀孕早期母亲摄入足够量的叶酸可以显著降低胎儿发生神经管缺陷的风险。
- 其他潜在致畸因素包括孕妇接触有害物质（如某些药物、酒精）、病毒感染、放射线暴露等。
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代谢异常：
- 糖尿病母亲所生婴儿患脊髓脊膜突出的概率高于非糖尿病母亲所生婴儿。
- 某些代谢障碍性疾病也可能间接促进此病发展。
病理机制
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神经管闭合失败：
- 在正常情况下，胚胎第4周时神经沟开始从头至尾逐渐闭合形成完整的神经管。当这一过程在脊椎区域中断时，就会形成开放性神经管缺陷，即脊髓脊膜突出。
- 未闭合的部分会导致脊髓及其包覆结构部分地或完全地突出于体外，形成含有脑脊液的囊肿，并可能伴有脊髓末端位置异常（脊髓拴系）。
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脊髓损伤：
- 直接暴露在外的脊髓组织极易受到机械性伤害或细菌感染，从而引发进一步的功能损害。
- 脊髓拴系现象是指脊髓下端被固定在脊柱某一点上无法自由移动，这将限制脊髓生长并可能导致进行性的神经功能丧失。
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无脑积水的原因：
- 尽管大部分脊髓脊膜突出病例会并发脑积水，但也有一定比例的患者并不表现出这种并发症。具体原因尚不清楚，可能与个体差异有关，包括但不限于脑脊液循环路径的解剖特点、脑室内压力调节机制等因素。
临床表现
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局部体征：
- 出生时即可发现背部中线上存在一个软性囊肿样突起，通常位于腰骶区。皮肤表面可能覆盖有毛发、色素沉着斑点或者血管瘤。
- 囊肿内部包含脑脊液及部分神经组织，大小各异，形态多为圆形或椭圆形。
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神经系统症状：
- 根据受损水平不同，可出现不同程度的双下肢无力、瘫痪、感觉减退甚至消失。
- 可能伴有大小便失禁问题，尤其是排尿障碍更为普遍。
- 部分患儿会出现脊柱侧弯或其他骨骼畸形。
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其他系统受累：
- 除了中枢神经系统外，泌尿系统、消化系统也可能受到影响，表现为反复尿路感染、便秘等问题。
参考文献：、等。